Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Testotoxicosis

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Pubertad Precoz

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

176410

ORPHANET

3000

CIE

E30.1

Descripción

La testotoxicosis es una afección rara que origina signos de pubertad precoz en niños varones (entre los 2 y 5 años de edad). El aumento en la secreción de testosterona contrasta con la baja secreción de gonadotrofinas, incluso tras la estimulación con LH-RH. El diagnóstico se basa en la exclusión de otras causas de pubertad precoz con niveles bajos de gonadotropinas (tumores adrenales, tumores testiculares de células de Leydig, bloqueantes enzimáticos adrenales, tumores productores de HCG, ingesta oculta de andrógenos). La confirmación diagnóstica depende del hallazgo de mutaciones en el receptor de LH. Este trastorno puede ser esporádico o transmitido como un rasgo dominante con expresión limitada a varones. El tratamiento consiste en reducir el hiperandrogenismo en niños (maduración sexual y estatura) mediante ketoconazol o una combinación de espironolactona/inhibidores de aromatasa. *Autor: Prof. J.C. Carel (Diciembre 2001)*

 

Entidades relacionadas: