Discinesia paroxística

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

Desconocido

OMIM

ORPHANET

1431

CIE

G24.8

Descripción

La discinesia paroxística (PD) es un grupo heterogéneo de trastornos del movimiento poco frecuentes que se manifiestan con movimientos involuntarios anormales que se repiten episódicamente y duran sólo un tiempo breve. La PD incluye la discinesia paroxística cinesigénica (PKD), la discinesia paroxística no cinesigénica (PNKD), la discinesia paroxística inducida por esfuerzo (PED) y una forma variante de la PKD, las convulsiones infantiles y coreoatetosis (síndrome ICCA) (consulte estos términos). Epidemiología La prevalencia de la PD es aún desconocida. La prevalencia mundial de la PKD y la PKND se estima en 1/500.000 y 1/1.000.000, respectivamente. Descripción clínica La edad de aparición típica es en la infancia. Los movimientos paroxísticos son principalmente distónicos y coréicos, pero pueden ser balísticos o una mezcla de éstos. No hay alteración de la consciencia. La PD puede clasificarse según su duración y los factores precipitantes y se divide en: discinesia paroxística cinesigénica (PKD), discinesia paroxística no cinesigénica (PNKD) y discinesia paroxística inducida por esfuerzo (PED). Entre episodios, los pacientes suelen ser completamente normales y el examen neurológico es típicamente normal. Las convulsiones infantiles y coreoatetosis (síndrome ICCA) se consideran una forma variante de la PKD. Etiología La etiología exacta de la PD sigue siendo desconocida y las causas son multifactoriales. Se ha asociado un número de genes con diferentes formas de PD. Así, se ha visto que las mutaciones en PNKD (2q35) causan PNKD en familias cuyos ataques pueden ser desencadenados por cafeína y alcohol. Del mismo modo, las mutaciones en PRRT2 (16p11.2) son responsables del PKD o síndrome ICCA en algunas familias y en otras familias se han identificado mutaciones en SLC2A1 (miembro 1 de la familia de transportadores de soluto 2 (transportador de glucosa facilitado)) (1p34.2) que causan PED. Métodos diagnósticos El diagnóstico de la PD se basa esencialmente en la historia médica y el examen clínico que incluya videoregistros de la distonía, de las posturas anormales y temblores, en electroencefalograma, en imagen cerebral (tomografía computarizada o resonancia magnética) y bioquímica sanguínea. El diagnóstico se confirma mediante la detección de las mutaciones patogénicas conocidas. Diagnóstico diferencial La PD puede producirse secundariamente a otros trastornos como la esclerosis múltiple, el síndrome Aicardi-Goutières (consulte estos términos), la mielopatía, parálisis cerebral, infarto cerebral y hemorragias, convulsiones focales, encefalitis, radiculopatía, hipoparatiroidismo, hipoglucemia y distrofia simpática refleja. Diagnóstico prenatal Es posible el diagnóstico prenatal para los embarazos con un riesgo mayor de presentar mutaciones en PRRT2, PNKD y SLC2A1, asociadas con PKD familiar o síndrome ICCA, PNKD y PED respectivamente, mediante el análisis de ADN extraído de células fetales mediante amniocentesis (por lo general, realizado entre las semanas 15-18 de gestación) o el muestreo de vellosidades coriónicas (por lo general, realizado entre las semanas 10-12 de gestación). La mutación causante de la enfermedad de un familiar afectado deberá ser identificada en la familia antes de que se realice el test prenatal. Consejo genético La PD puede ser esporádica o familiar con herencia autosómica dominante. El consejo genético debe ofrecerse a todos los afectados y sus familias. Manejo y tratamiento El tratamiento es diferente para cada uno de los 4 subtipos. Los ataques pueden controlarse con anticonvulsivos como carbamazepina y fenitoína. La estimulación cerebral profunda puede ser una opción terapéutica potencial en la PD médicamente refractaria. Pronóstico Por lo general, la frecuencia de los ataques disminuye con la edad en los casos familiares y a menudo la enfermedad remite completamente. No hay implicaciones a largo plazo sobre la esperanza de vida. Revisores expertos: Dr Sian SPACEY - Última actualización: Noviembre 2013