FEDER

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

Trico-rino-falángico tipo 2, Síndrome

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Langer-Giedion, Síndrome de

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

150230

ORPHANET

502

CIE

Q87.8

Descripción

El síndrome de Langer-Giedon, o síndrome trico-rino-falángico de tipo 2, se caracteriza por la asociación de déficit intelectual y de un gran número de otras anomalías: piel redundante, múltiples exostosis cartilaginosas, rostro característico y epífisis de las falanges en forma de cono. La gravedad y número de estas malformaciones varía entre los diferentes pacientes. Las anomalías faciales características son: nariz bulbosa, philtrum ancho y prominente, labio superior delgado, orejas en coliflor, cabello escaso y mandíbula pequeña. También se han descrito casos con retraso del crecimiento, microcefalia y problemas de audición. La exostosis afecta principalmente a los extremos de los huesos largos y puede provocar dolor, problemas funcionales o deformación ósea. Las exostosis y las epífisis de las falanges en forma de cono aparecen durante los 5 primeros años de vida, durante este periodo las infecciones respiratorias son frecuentes. La prevalencia de este síndrome es desconocida. Su transmisión es de tipo autosómico dominante, aunque se han descrito varios casos esporádicos. La enfermedad está provocada por una microdelección en 8q23.3-q24-13, responsable de la pérdida de al menos dos genes: TRPS1 y EXT1. El síndrome de Langer-Giedon puede diferenciarse del síndrome trico-rino-falángico de tipo 1 por la presencia de exostosis. Para poder ofrecer consejo genético a las familias afectadas es esencial hacer un diagnóstico temprano del síndrome de Langer-Gieldon. Por otro lado, los problemas de crecimiento y de audición necesitan un seguimiento continuo con soluciones ortopédicas. *Autor: Orphanet (abril 2006)*.

Listado de patologías

Patología