Listado de patologías

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Patología

Van der Woude, Sindrome de

Tipo:

Conocido también como:

Fístulas del Labio Inferior

o como:

Fisura Labio-Palatina-Fístulas del Labio Inferior

o como:

Hendidura Labio-Palatina-Fístulas del Labio inferi

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

119300

ORPHANET

888

CIE

Q38.0

Descripción

El síndrome de Van Der Woude (VWS) es una malformación craneofacial caracterizada por la asociación de hoyuelos o fositas del labio inferior con fisuras en el labio y/o paladar. Representa la forma más frecuente de fisura labial y palatina sindrómica con una prevalencia en la población general de alrededor de 1 en 60000. La hipodoncia también puede asociarse con el VWS. Las manifestaciones clínicas son sumamente variables, incluso entre los miembros de una misma familia, con todas las combinaciones posibles (algunos pacientes presentan solo fístulas del labio inferior, falta de dientes, o fisura labial y palatina aislada de severidad variable. Los hoyuelos del labio son la manifestación más común, que ocurre en el 88 % de los casos. El síndrome se hereda de forma autosómica dominante, con una elevada penetrancia (entre el 80 y el 97 %). Las mutaciones en el gen IRF6, factor regulador del interferón 6, localizado en el cromosoma 1q32-q41) son las responsables de este síndrome, habiéndose identificado hasta 70 mutaciones. El diagnóstico diferencial debería incluir otros síndromes asociados con fisuras del labio inferior como el síndrome facio-genito-poplíteo (síndrome de Pterigium popliteo) y la disostosis orodigitofacial. El tratamiento de VWS consiste principalmente en la cirugía quirúrgica de la fisura del labio/paladar. Los hoyuelos del labio son generalmente asintomáticos aunque se puede realizar la escisión quirúrgica por motivos cosméticos o para reducir la secreción de mucosa o de flujo salival. *Autor: Orphanet (abril 2006) *.

 

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