Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Encefalopatía Traumática Crónica

Tipo:

Trastornos mentales y del comportamiento

Conocido también como:

Demencia del boxeador

o como:

Síndrome Punch-drunk

o como:

Demencia Pugilística

Prevalencia

OMIM

ORPHANET

97353

CIE

F01.8

Descripción

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por una neurodegeneración progresiva secundaria a traumatismos cerebrales leves y repetitivos. El cuadro clínico es muy variable e incluye síntomas conductuales o psiquiátricos (tales como agresión, depresión, delirios y tendencias suicidas), deterioro cognitivo (incluyendo falta de atención, déficits de memoria y en la función ejecutiva y demencia) y trastornos motores (parkinsonismo, ataxia y disartria). La característica neuropatológica distintiva de la enfermedad es el acúmulo de proteína tau fosforilada en los surcos y en las regiones perivasculares.

 

Entidades relacionadas:

DISMO - Asociación de personas con discapacidad de Molina de Segura y Vega Media