Listado de patologías

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Patología

Cefalopolisindactilia de Greig, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

GCPS

o como:

SCPG

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

175700

ORPHANET

380

CIE

Q87.0

Descripción

El Ssíndrome de Greig es una enfermedad de herencia autosómica dominante descrita por primera vez por Greig en 1928. Afecta al desarrollo del cráneo, la cara, y los miembros. Se caracteriza por polidactilia postaxial de las manos, polisindactilia preaxial de los pies, macrocefalia, e hipertelorismo. El retraso mental no es usual. En 1991, se demostraron translocaciones en pacientes afectados con el Síndrome de Greig. El punto de rotura en el cromosoma 7p13 interrumpía el gen GLI3. Ahora sabemos que la enfermedad se debe a mutaciones en el dominio de dedos de zinc del gen GLI3. Esto lleva a la síntesis de una proteína truncada que no parece tener ninguna actividad transcripcional. *Autor: Pr. D. Lacombe. (Enero 2004)*.

 

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