Listado de patologías

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Patología

Almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática, Enfermedad de

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Glucogenosis tipo 6

o como:

Glucogenosis tipo VI

o como:

Enfermedad de Hers

o como:

Deficiencia de fosforilasa hepática

o como:

Deficiencia de glucógeno fosforilasa en el hígado

o como:

Deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática

o como:

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 6

o como:

GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática

Prevalencia

Desconocido

OMIM

232700

ORPHANET

369

CIE

E74.0

Descripción

La enfermedad de Hers es una enfermedad rara, hereditaria de depósito del glucógeno, que generalmente cursa con síntomas más leves que la mayoría de las otras glucogenosis. Se produce por una deficiencia de la enzima conocida como fosforilasa hepática. La enfermedad de Hers se caracteriza por hepatomegalia (hígado anormalmente grande) e hipoglucemia (niveles bajos de glucosa, azúcar, en sangre) moderada, cetosis (niveles elevados de acetona y otros cuerpos cetónicos en sangre) y un retraso moderado del crecimiento. Los síntomas no son siempre evidentes durante la niñez, y los niños enfermos por lo general pueden hacer una vida normal. En algunos casos aislados la enfermedad puede ser severa. Fuente: IIER La enfermedad por almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa hepática, o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 6b (enfermedad de Hers, GSD 6b) es una rara y benigna de enfermedad de almacenamiento de glucógeno. La enfermedad normalmente se manifiesta en la infancia y está caracterizada por hepatomegalia y retraso del crecimiento. Los episodios hipoglucémicos son leves o están ausentes, y la hipertransaminasemia e hiperlipidemia son moderadas e inconstantes. La hepatomegalia normalmente mejora con la edad y desaparece completamente en la pubertad. La transmisión es autosómica recesiva y se han identificado en pacientes mutaciones en el gen PYGL (14q21-q22). El diagnóstico se basa en hallazgos biológicos que revelan exceso de glucógeno y déficit parcial de fosforilasa total y activa en biopsia del hígado. Una dieta con una ingesta elevada de carbohidratos y comidas regulares evitan la hipoglucemia en niños, pero la mayoría de pacientes no necesita tratamiento específico. Normalmente, el pronóstico es favorable. Revisores expertos: Dr Roseline FROISSART - Última actualización: Septiembre 2009 Estrella Mayoral, junio 2018

 

Entidades relacionadas:

AEEG - Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis