McLeod, Síndrome de

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

300842

ORPHANET

59306

CIE

G10

Descripción

El síndrome de la neuroacantocitosis de Mc Leod (MLS, en sus siglas en inglés) es una enfermedad multisistémica que, en los hombres, tiene manifestaciones hematológicas, neuromusculares y del sistema nervioso central. Se conocen unos 150 casos en todo el mundo. Esta enfermedad se desarrolla tardíamente y sigue una evolución lenta. Sus síntomas neurológicos se manifiestan entre los 20 y los 60 años de edad. Las características clínicas más importantes comprenden trastornos de movilidad, alteraciones cognitivas y síntomas psiquiátricos. Cada uno de los signos y síntomas de la MLS pueden sucederse aisladamente o en combinaciones variables. Con el tiempo, hasta un 95% de los pacientes muestran un patrón de movimientos como los de la Corea de Huntington. Alrededor del 50% de los pacientes desarrollan un cuadro clínico con debilitamiento muscular e, incluso, con atrofia, durante la evolución de esta enfermedad. Comúnmente, entre el 20 y el 40% de los pacientes, se ven afectados por ataques epilépticos y anomalías psiquiátricas (trastornos de personalidad, ansiedad, depresión, trastornos obsesivo-compulsivos, trastornos bipolares o trastornos esquizo-afectivos). Se ha diagnosticado acantocitosis en casi todos los hombres con SML. Un tercio de todos ellos padecen hepatoesplenomegalia (los pacientes tienen una elevada concentración de creatina fosfoquinasa en suero, llegando a un valor máximo de 4000 U/L, siendo la cantidad de enzimas hepáticos elevada). Con el tiempo, hasta un 60% de los enfermos de MLS pueden sufrir anomalías cardíacas varias: cardiomiopatía dilatada, fibrilación auricular y taquiarritmia. El MLS se hereda por medio del cromosoma X. Se han descrito 3 mutaciones moleculares de cambio de sentido en el gen XK, siendo XK el único gen que, en la actualidad, se asocia a esta enfermedad. Las manifestaciones del SML se han detectado en casos aislados de mujeres heterocigotas. El diagnóstico de esta enfermedad se basa en las características clínicas y hematológicas. Son indicadores del SML las concentraciones elevadas de creatina quinasa y de enzimas hepáticos, pudiéndose confirmar su diagnóstico mediante pruebas que verifiquen la ausencia de antígenos Kx y la disminución de los antígenos Kell en la superficie de los eritrócitos. La genética molecular ha desarrollado análisis que sólo pueden usarse a nivel experimental. Los diagnósticos diferenciales incluyen la enfermedad de Huntington, otros síndromes del grupo de las neuroacantocitosis (hipobetalipoproteinemia tipo I y II, abetalipoproteinemia, acantocitosis y el síndrome HARP, en sus siglas en inglés), la enfermedad de Wilson y el síndrome de Lesch-Nyhan (consultar estos términos). Referente al manejo, hace falta tratar las anomalías cardíacas, los ataques epilépticos y los trastornos psiquiátricos. Parece que la principal causa de muerte prematura en los pacientes de MLS son las enfermedades cardíacas, en especial las taquiarritmias. Se suelen emplear los antagonistas de dopamina para aliviar los trastornos de movimiento asociados. A los pacientes con esta enfermedad, se les debería ofrecer ayuda asistencial multidisciplinaria de manera continua. Revisores expertos Dr Luciano MERLINI Última actualización: Enero 2008