Listado de patologías

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Patología

Anemia hemolítica por deficiencia de pirimidina 5' nucleotidasa

Tipo:

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Conocido también como:

Deficiencia de P5N

o como:

Deficiencia de UMPH1

o como:

Deficiencia de hidrolasa del monofosfato de uridina 5

Prevalencia

OMIM

266120

ORPHANET

35120

CIE

D55.3

Descripción

Es una anemia hemolítica, hereditaria y poco frecuente, debida a un trastorno del metabolismo de nucleótidos eritrocitarios. Está caracterizada por anemia hemolítica de leve a moderada, con punteado basófilo y acúmulo de elevadas concentraciones de nucleótidos de pirimidina dentro del eritrocito. Los afectados presentan ictericia, esplenomegalia, hepatomegalia, cálculos biliares, y, en ocasiones, requieren transfusiones de forma variable Se han descrito casos excepcionales de retraso leve del desarrollo psicomotor y dificultades de aprendizaje.

 

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