Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Creutzfeldt-Jakob Esporádica, Enfermedad de

Tipo:

Ciertas Enfermedades Infecciosas y Parasitarias

Conocido también como:

ECJ Esporádica

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

123400

ORPHANET

204

CIE

A81.0

Descripción

Es una enfermedad priónica humana esporádica y poco frecuente que se caracteriza por un declive cognitivo rápidamente progresivo en combinación con signos y síntomas neurológicos variables que incluyen mioclonías, problemas visuales o cerebelosos, rasgos piramidales o extrapiramidales, o mutismo acinético. La neuroimagen puede mostrar una intensidad de señal elevada en el núcleo caudado, en el putamen y/o en las regiones corticales, y en muchos casos se observa un patrón de EEG típico consistente en complejos de ondas agudas periódicas generalizadas. La enfermedad es invariablemente mortal en menos de dos años. El examen neuropatológico revela la deposición de proteína priónica anómala en el tejido cerebral, así como cambios espongiformes y pérdida neuronal masiva y gliosis.

 

Entidades relacionadas:

AECJD - Asociación Española de CJD
FEP - Fundación Española de enfermedades Priónicas