Listado de patologías

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Patología

Hiperprolinemia Tipo I

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Deficiencia de Prolina Oxidasa

Prevalencia

Desconocido

OMIM

239500

ORPHANET

419

CIE

E72.5

Descripción

La hiperprolinemia de tipo I es un error congénito del metabolismo de la prolina que se caracteriza por la presencia de niveles elevados de prolina en plasma y orina. Se desconoce su prevalencia. Generalmente se considera como un trastorno benigno, aunque se ha descrito la asociación con anomalías renales, ataques epilépticos y otras manifestaciones neurológicas, así como ciertas formas de esquizofrenia. Se transmite de forma autosómica recesiva, estando provocada por mutaciones en el gen que codifica para la prolina deshidrogenasa o prolina oxidasa (PRODH o POX, 22q11.2). *Autor: Orphanet (septiembre 2006)*.

 

Entidades relacionadas:

Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias