FEDER

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

Fraser, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Síndrome criptoftalmia-sindactilia

Prevalencia

Desconocido

OMIM

219000

ORPHANET

2052

CIE

Q87.0

Descripción

El síndrome de Fraser es una enfermedad genética rara, caracterizada por sindactilia (fusión de los dedos) parcial de manos y pies, anomalías renales, malformaciones genitales y en algunos casos, criptoftalmos (fusión completa de los párpados), que pueden asociar malformaciones de los ojos, causando ceguera. En niños con el síndrome de Fraser, las malformaciones renales pueden incluir displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) hipoplasia (retraso anómalo del desarrollo) o agenesia (ausencia del órgano) uni o bilateral de los riñones. En los varones afectados, puede haber criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), hipospadias (apertura urinaria (meatus) se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene) y micropenis (pene anormalmente pequeño). Las mujeres afectadas pueden tener trompas de Falopio malformadas, clitoromegalia (clítoris anormalmente agrandado) y un útero bicorne (útero de forma anormal, que adopta forma de dos cuernos), los pliegues de los labios vaginales pueden estar anormalmente fundidos, los niños pueden tener malformaciones del oído medio y externo que puede dar lugar a sordera. El síndrome de Fraser se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Listado de patologías

Patología