Sacarasa-Isomaltasa, Déficit Congénito de

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia

OMIM

222900

ORPHANET

35122

CIE

E74.3

Descripción

La deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa (CSID) es un trastorno de intolerancia a los carbohidratos que se caracteriza por la mala absorción de oligosacáridos y disacáridos. Epidemiología La prevalencia en la población europea se ha estimado en 1 de cada 5 000, pero es mayor entre las poblaciones indígenas de Alaska, Groenlandia y Canadá. Descripción clínica El inicio generalmente ocurre durante la infancia después del destete de la leche materna o la fórmula solo de lactosa en alimentos que contienen sacarosa o almidón. Las manifestaciones clínicas incluyen diarrea osmótica-fermentativa, distensión abdominal y molestias, flatulencia y vómitos. Los síntomas severos pueden conducir a la falta de crecimiento, deshidratación y desnutrición. Etiología El CSID es causado por mutaciones en el complejo de membrana de borde en cepillo, sacarasa-isomaltasa (SI), que se requiere para la descomposición de sacarosa y almidón en monosacáridos. El trastorno es heterogéneo, con mutaciones identificadas que conducen a una gama de defectos postraduccionales que afectan el transporte, plegamiento y clasificación de proteínas, y que dan como resultado una ausencia de actividad sacarasa y diversos grados de deficiencia de isomaltasa. La deficiencia de SI resulta en una acumulación de disacáridos en la luz, causando diarrea osmótica. Métodos de diagnóstico El diagnóstico puede sospecharse después de la presentación con diarrea fermentativa osmótica asociada con resultados positivos para intolerancia a sacarosa y pruebas de aliento con hidrógeno y sacarosa. Se puede obtener un diagnóstico definitivo después de la biopsia intestinal y la demostración de la deficiencia de sacarasa y una reducción en la actividad de la isomaltasa. Sin embargo, como los síntomas gastrointestinales asociados con CSID son inespecíficos, el diagnóstico a menudo se retrasa y los pacientes son diagnosticados erróneamente con síndrome de intestino irritable, fibrosis quística, enfermedad celíaca u otras causas de diarrea crónica. Asesoramiento genetico El CSID se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Manejo y tratamiento El tratamiento gira en torno a seguir una dieta estrictamente restringida en sacarosa y almidón, sin embargo, se ha demostrado que la terapia de reemplazo enzimático adyuvante con una solución oral de sacarasa derivada de levadura (Sacrosidase) es altamente efectiva, lo que lleva a un alivio de los síntomas y a un mejor estado nutricional. Pronóstico El pronóstico para los pacientes es bueno ya que la intolerancia al almidón generalmente se resuelve durante los primeros años de vida y la intolerancia a la sacarosa generalmente mejora con la edad. Revisores expertos: Pr Jacques SCHMITZ - Última actualización: Mayo de 2007