Shwachman Diamond, Síndrome de

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

260400

ORPHANET

811

CIE

D61.0

Descripción

El síndrome de Shwachman-Diamond viene marcado por la asociación de un trastorno hematológico a un síndrome dismórfico caracterizado por lipomatosis pancreatica que causa insuficiencia pancreática externa. Esta enfermedad es muy rara, habiendose unos cien casos en Francia. Otros signos clínicos incluyen trastornos cutáneos (ictiosis), óseos (disostosis metafisaria, pectus carinatum) y retraso psicomotor. Las imágenes obtenidas mediante resonancia magnética (IRM) revelan una tipica hipocaptacion, en T2. También se ha observado neutropenia con alteración de la quimiotaxis, trombopenia y anemia moderada con aumento de hemoglobina fetal (HbF). El trastorno hematológico central, progresa, en un 25% de los casos aproximadamente, hacia una aplasia de médula ósea. Pese a presentar similitudes con el síndrome de Pearson, la enfermedad de Shwachman-Diamond no puede obedece a defectos del ADN mitocondrial. En la mayoría de pacientes existen mutaciones del gen SBDS, ubicuo y localizado en el cromosoma 7. Dado que las funciones de este gen son muy diversas, el diagnóstico de la enfermedad resulta muchas veces difícil de establecer con certeza debido a la complejidad del cuadro clínico. Cuando la neutropenia es moderada y asintomática, el tratamiento se basa en modificaciones de la dieta con adición de nutrientes a la alimentación (enzima pancreática, alimentación equilibrada y aporte vitamínico). En algunos casos, la administración de factor de crecimiento hematopoyético (factor estimulante de colonias de granulocitos; G-CSF) puede ser beneficioso. Los pacientes afectados por este síndrome tienen un mayor riesgo de desarrollar una leucemia secundaria (generalmente leucemia mieloblástica aguda tipo FAB 5 ó 6) o un síndrome mielodisplásico con anomalías citológicas (en particular, anomalías clonales del cromosoma 7). En los casos en que la enfermedad evoluciona hacia una aplasia de médula ósea o una enfermedad maligna, debe recurrirse al transplante de médula ósea.