Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

155240

ORPHANET

653

CIE

D44.8

Descripción

La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 (MEN2) es un trastorno hereditario raro y complejo caracterizado por la presencia, en un mismo paciente, de: un carcinoma medular de tiroides (MTC), un feocromocitoma unilateral o bilateral (PHEO) y una hiperplasia y/o neoplasia endocrina de otros tejidos. La MEN2 ha sido detectada en una cantidad de entre 500 y 1 000 familias en todo el mundo y su prevalencia se ha estimado en aproximadamente 1/30 000. Existen dos formas diferentes descritas para la MEN2, la esporádica y la familiar. La forma esporádica está representada por un caso aislado con dos de los principales tumores endocrinos relacionados con la MEN2. La forma familiar, que es más frecuente y muestra un patrón de herencia autosómica dominante, consiste en un caso de MEN2 con, al menos, un pariente de primer grado con uno de los tumores endocrinos característicos. El carcinoma medular de tiroides familiar (FMTC) es un subtipo de la MEN2 en el que las personas afectadas desarrollan sólo el carcinoma medular de tiroides, sin otras manifestaciones clínicas de la MEN2. La predisposición a la MEN2 está causada por mutaciones activadoras en la línea germinal del proto-oncogén c-RET en el cromosoma 10q11.2. El gen RET codifica para un receptor tirosina-quinasa de un solo paso transmembrana, que funciona como un receptor del factor de crecimiento neurotrófico derivado de células gliales. La combinación de la investigación clínica y genética, junto con una mejor comprensión de la genética molecular y clínica del síndrome, ha contribuido al diagnóstico y tratamiento de estos pacientes. Las pruebas genéticas hacen posible la detección temprana de portadores asintomáticos del gen y permiten la identificación y el tratamiento de las lesiones neoplásicas en un estadio más temprano. En particular, la identificación de una fuerte correlación entre genotipo y fenotipo en el síndrome de la MEN2 puede permitir desarrollar un tratamiento más individualizado para los pacientes y mejorar su calidad de vida. En la actualidad, la cirugía ofrece la única posibilidad de curación y, por tanto, la detección genética y clínica temprana y la cirugía profiláctica en individuos en situación de riesgo son los principales objetivos terapéuticos. Revisor(es) experto(s) Pr Maria Luisa BRANDI Dr Alberto FALCHETTI