Listado de patologías

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Patología

Jackson Weiss, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Céfalo Sindactilia

o como:

Hipoplasia Medio Facial y Anomalías de los Pies

o como:

Craniosinostosis e Hipoplasia

Prevalencia

OMIM

123150

ORPHANET

1540

CIE

Q87.8

Descripción

El síndrome de Jackson-Weiss se caracteriza por fusiones tarsianasales o metatarsianasales y una craneosinostosis (variable), acompañada de anomalíasrmalidades faciales, agrandamiento de los dedos gordos de los pies, y manos normales. Ha sido descrito en dos familias extensas. Se hereda de forma autosómica dominante con alta penetración y expresión variables. La presencia de mutaciones en el gen para el receptor 2 del factor de crecimiento en fibroblastos (FGFR2) se ha identificado como la causa de este síndrome. El tratamiento consiste en una cirugía en varias etapas. *Autores: G.Van Buggenhout y J.P. Fryns (julio 2005)*.

 

Entidades relacionadas:

APERTcras - Asociación Nacional Síndrome de Apert y otras Craneosinostosis Sindrómicas