Doose, Síndrome de

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

Desconocido

OMIM

607855

ORPHANET

1942

CIE

G40.4

Descripción

La epilepsia con crisis mioclónicas astáticas es una forma rara de epilepsia que da comienzo entre el segundo y el quinto año de vida. La prevalencia es desconocida. Los niños cuentan con el doble de probabilidades de estar afectados que las niñas. Por lo habitual, el desarrollo psicomotor es normal antes de la aparición de la epilepsia. La enfermedad se manifiesta inicialmente como convulsiones tónico-clónicas. En algunos casos, se pueden producir convulsiones múltiples en un corto espacio de tiempo, incluso dentro del mismo día. El electroencefalograma (EEG) muestra puntas-ondas generalizadas. Las crisis mioclónicas astáticas comienzan varias semanas después. Estas convulsiones se caracterizan por una pérdida súbita de tono muscular asociada con la propulsión hacia adelante o hacia atrás, lo que puede tener como resultado lesiones en la cara y la cabeza en caso de caída. Las crisis de ausencia son menos comunes. La causa del síndrome es desconocida. Sin embargo, se ha observado una mayor incidencia en familias, a pesar de que el modo de transmisión sigue estando poco esclarecido y de que no se han detectado mutaciones en los genes que están asociados con canalopatías, excepto en unos pocos casos. Si bien se han confundido a menudo la epilepsia con crisis mioclónicas astáticas y el síndrome de Lennox-Gastaut (véase este término), estos dos tipos de epilepsia son entidades distintas. Dado que la calidad del tratamiento antiepiléptico es de vital importancia desde el comienzo de la enfermedad, es esencial evitar los retrasos en el inicio del tratamiento y la administración de medicación inadecuada. En un tercio de los pacientes, la epilepsia es refractaria al tratamiento, lo que provoca un agravamiento de las convulsiones y la progresión a un status mioclónico con somnolencia y sacudidas irregulares que afectan a las manos y peribucales todo ello asociado con la aparición de convulsiones tónicas, sobre todo durante el sueño. En las formas con una evolución desfavorable, el estado de mal mioclónico se resuelve después de varios meses. Las secuelas incluyen las dificultades cognitivas y anomalías motoras importantes o evolucionan hacia la dispraxia, la lentitud y la disartria, así como convulsiones tónicas durante el sueño.