Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Ondine, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Central Congénito de Hipoventilación Alveolar, Síndrome de

o como:

CCHS

o como:

Síndrome de hipoventilación alveolar central congénita

o como:

Síndrome de hipoventilación congénita central

Prevalencia

1-9 / 100.000

OMIM

209880

ORPHANET

661

CIE

G47.3

Descripción

El síndrome de la hipoventilación central congénita es una enfermedad neurológica rara, de la infancia que se caracteriza por el mal funcionamiento durante el sueño, de la regulación central de la respiración, que da como resultado, una disminución generalizada de la función respiratoria. Muchos tejidos del organismo se deprivan de oxígeno (les llega menos oxígeno del necesario), porque los pulmones no reciben suficientes cantidades de aire. Si no se trata, la respiración anormalmente superficial y la aireación deficiente pueden causar daño cerebral y complicaciones que pueden poner en peligro la vida. La enfermedad puede mejorar con la edad. El diagnóstico precoz y la utilización de aparatos de respiración asistida durante el sueño son medidas importantes para evitar complicaciones serias a largo plazo. El síndrome de Ondine (también llamado síndrome central congénito de hipoventilación alveolar) es una enfermedad caracterizada por la ausencia congénita del control central de la respiración y por la disfunción del sistema nervioso autónomo. Es una enfermedad rara cuya incidencia se estima en aproximadamente 1 de cada 200.000 nacimientos. Es una enfermedad genética de transmisión autosómica dominante. Se encuentra una mutación heterozigótica del gen PHOX-2B en un 90% de los pacientes. Se asocia a la enfermedad de Hirschsprung en un 16% de los casos. El pronóstico es grave, y presenta una elevada tasa de mortalidad y una dependencia de por vida a la ventilación mecánica nocturna. Sin embargo, gracias a una atenciónsunción multidisciplinar y coordinada, los pacientes pueden llevar una vida normal o casi normal.*Autor: Dr. H. Trang (febrero 2006) *

 

Entidades relacionadas:

Asociación Corriendo con el Corazón por Hugo

ONDINE - Asociación de Ondine

AERSCYL - Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León