Descripción
Es una malformación vascular poco frecuente con lesiones cutáneas y viscerales asociadas con frecuencia a hemorragias y anemia graves y potencialmente mortales.
Epidemiología
La prevalencia del nevo azul en tetina de goma (NATG) es desconocida, aunque hasta la fecha se han descrito más de 200 casos en la literatura.
Descripción clínica
Las malformaciones venosas multifocales se presentan con mayor frecuencia en la piel y el tracto gastrointestinal (TGI), pudiendo afectar también al cerebro, los riñones, los pulmones, los ojos, los huesos y a otros órganos. También se han descrito anomalías hemostáticas debidas a coagulopatía de consumo y trombocitemia. Por lo general, las lesiones debutan en la infancia, aunque pueden desarrollarse en edades más tardías. Suelen ser de color azul y fácilmente comprimibles con una ligera palpación. La principal manifestación clínica es el sangrado agudo o crónico de las múltiples malformaciones vasculares del TGI, afectando típicamente al intestino delgado. El sangrado agudo se presenta como hematemesis, melena o sangrado rectal. En ausencia de un tratamiento radical, los pacientes con NATG desarrollan anemia derivada de la hemorragia gastrointestinal crónica, requiriendo tratamiento de por vida con transfusiones de hierro y sangre. Hasta el momento no se ha descrito transformación maligna de las lesiones. Las complicaciones poco frecuentes de las malformaciones gastrointestinales son el vólvulo, la invaginación y el infarto intestinales.
Etiología
La causa del síndrome aún no ha sido completamente dilucidada. Aunque la mayoría de los casos no muestran un patrón hereditario aparente, se ha descrito una herencia autosómica dominante en varias familias. Se ha mapeado una mutación genética en el brazo corto del cromosoma 9 que podría estar implicada en estos casos familiares.
Métodos diagnósticos
Los métodos diagnósticos incluyen los hemogramas, la endoscopia, la ecografía, la tomografía computarizada, la resonancia magnética y la histopatología.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye los tumores vasculares, tanto benignos (hemangiomas) como malignos (el sarcoma de Kaposi, el angiosarcoma); las anomalías vasculares asociadas a enfermedades congénitas o sistémicas (el síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, el síndrome de Ehlers-Danlos, la forma CREST de esclerodermia y el síndrome Rendu-Osler-Weber), así como lesiones adquiridas y esporádicas (las angiodisplasias, la ectasia vascular antral gástrica, las ectasias vasculares inducidas por radiación y las lesiones de Dieulafoy).
Manejo y tratamiento
Por lo general, las lesiones cutáneas no presentan sangrado: la cirugía, la escleroterapia o la embolización resultan útiles para conseguir un buen resultado estético. En ausencia de una hemorragia digestiva masiva, el tratamiento conservador es efectivo (suplementación con hierro y/o transfusiones de sangre). El efecto del tratamiento con corticoides, agentes antifibrinolíticos, dosis elevadas de gammaglobulina intravenosa e interferón alfa es insuficiente. Se ha descrito que el uso a largo plazo de la octreotida reduce la pérdida sanguínea tanto en el NATG como en otras lesiones vasculares gastrointestinales. La enteroscopia intraoperatoria es el procedimiento diagnóstico y/o terapéutico de elección, permitiendo resolver de forma inmediata los hallazgos patológicos mediante coagulación endoscópica o escisión quirúrgica en forma de cuña de espesor total. Se recomienda comenzar con la cápsula endoscópica inalámbrica para especificar la indicación del procedimiento. La cápsula endoscópica también puede resultar una herramienta útil para monitorizar los efectos de la terapia.
Pronóstico
Por lo general, la esperanza de vida de los pacientes es normal siempre que se controle el sangrado y no se produzcan complicaciones graves, tales como la hemorragia gastrointestinal. Las malformaciones venosas persisten durante toda la vida del paciente.
Revisores expertos: Dr Marcela KOPACOVA - Última actualización: Marzo 2020