Sturge Weber, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

OMIM

185300

ORPHANET

3205

CIE

Q85.8

Descripción

El síndrome de Sturge-Weber (SWS) es una malformación vascular congénita caracterizada por malformaciones capilares faciales (clásicamente conocidas como angiomas, aunque no son tumores), acompañadas por diversos grados de anomalías oculares y neurológicas. La incidencia estimada de la enfermedad es de 1/50.000. El angioma facial es una mancha en vino de Oporto (PWS) que generalmente está presente al nacer y se localiza en la frente o en el párpado superior (zona V1). A veces, el PWS es más extenso y abarca también, de manera unilateral o bilateral, las áreas V2 (maxilar) y V3 (mandíbula) de la cara y, en algunos casos, se extiende al tronco y las extremidades. En casos raros, no hay malformaciones faciales capilares, pero las malformaciones cerebrales vasculares están presentes y son similares a las encontradas en los casos típicos de SWS. Más de la mitad de los pacientes con SWS desarrollan glaucoma en el mismo lado de la cara que el PWS de la zona V1, sobre todo si el PWS se encuentra en el párpado superior o inferior. El glaucoma y las anomalías vasculares también se han observado en el fondo del ojo en ciertos casos. Los pacientes también presentan anomalías vasculares leptomeníngeas, que pueden ser responsables de las crisis comiciales (que, generalmente se producen antes de los 2 años de edad y se han observado en el 75 % de los pacientes con anomalías vasculares intracraneales) y de diversos grados de déficit motor contralateral y dificultades de aprendizaje. El deterioro psicomotor es variable y depende, en parte, de los problemas potenciales relacionados con el tratamiento médico de la epilepsia. A medida que la enfermedad progresa, se produce hemiatrofia cerebral ipsilateral junto con la aparición de calcificaciones corticales que delinean las circunvoluciones cerebrales. El SWS es un síndrome no hereditario de etiología desconocida. Se piensa que está causado por mutaciones somáticas que afectan al primordio neural anterior antes de la migración de la cresta neural cefálica. El diagnóstico se realiza al nacer en base a la presencia de manifestaciones neurológicas y un PWS facial en la zona V1. Aproximadamente el 10 % de los niños con un PWS en la zona V1 tienen SWS. Las lesiones neurológicas en SWS se pueden examinar mediante radiografía del cráneo, electroencefalograma y, más habitualmente, por tomografía computarizada (TC) con inyección de contraste yodado o, mejor aún, por resonancia magnética (RM) con inyección de gadolinio (que permite la obtención temprana de datos más detallados que los obtenidos por tomografía computarizada). La obtención, cuando sea posible, de imágenes funcionales del cerebro completa el examen neurológico (medición del flujo sanguíneo cerebral mediante la técnica de inhalación de xenón 133, la tomografía computarizada de emisión de fotón único (SPECT), el análisis del metabolismo cerebral por medición del consumo de glucosa, o la tomografía de emisión de positrones (PET)). El SWS es una emergencia médica neuropediátrica y su tratamiento es sintomático. La terapia de láser pulsado se puede utilizar para tratar el PWS en pacientes con SWS en el que la epilepsia se esté tratando y controlando con anticonvulsivos. El riesgo de glaucoma es alto, y durante los dos primeros años de vida deben realizarse exámenes oftalmológicos frecuentes. El seguimiento oftalmológico debe continuar hasta la edad adulta, aun en el caso de que los primeros exámenes den resultados normales. La cirugía puede ser recomendable en caso de glaucoma. La debilidad muscular grave también necesita tratamiento. El pronóstico depende principalmente de la frecuencia y gravedad de las crisis epilépticas, que suelen comenzar durante el primer año de vida y pueden provocar parálisis de ciertas partes del cuerpo, así como déficit intelectual de leve a grave. La intervención neuroquirúrgica es necesaria sólo en casos excepcionales.