Listado de patologías

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Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Atrofia Girata de la Coroide y la Retina

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Deficiencia de Ornitín Aminotransferasa

o como:

Hiperornitinemia

o como:

Hiperornitinemia - Atrofia Girada de la Coroides y la Retina

Prevalencia

Desconocido

OMIM

258870

ORPHANET

414

CIE

E72.4

Descripción

Definición de la enfermedad Es una distrofia retiniana hereditaria muy poco frecuente caracterizada por atrofia coriorretiniana progresiva, miopía y cataratas de aparición temprana.

 

Entidades relacionadas:

RETINA ARABA BEGISARE - Asociación de Afectados por Distrofias Hereditarias de Retina de Álava