Crest, Síndrome de

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

181750

ORPHANET

90290

CIE

M34.1

Descripción

El síndrome CREST es una forma de esclerosis sistémica cutánea limitada (IcSSc; consulte este término), cuyo nombre es el acrónimo en inglés de los signos clínicos distintivos del síndrome: calcinosis, fenómeno de Raynaud, dismotilidad esofágica, esclerodactilia y telangiectasia. La prevalencia se estima en aproximadamente 1/12.500 adultos y afecta predominantemente a las mujeres (la ratio mujer:hombre es aproximadamente de 4:1). La enfermedad se manifiesta normalmente entre los 40 y 50 años. Habitualmente, los pacientes presentan al menos tres de los cinco signos clínicos cardinales. El fenómeno de Raynaud es el signo más común y suele ser el primero en manifestarse. Los demás signos generalmente aparecen algunos años más tarde. La afectación cutánea se limita a los dedos y a la cara. La calcinosis se encuentra principalmente en las extremidades y alrededor de las articulaciones. La calcinosis comienza normalmente en los dedos distales y el riesgo principal es la aparición de úlceras digitales. La telangiectasia se observa sobre todo en manos, cara y labios. La dismotilidad esofágica puede provocar reflujo gastroesofágico y en ocasiones, disfagia. Alrededor del 30-40% de los pacientes muestran fibrosis pulmonar en escáner CT y alrededor del 10% presentan hipertensión arterial pulmonar. Se desconoce la causa exacta del síndrome CREST. La enfermedad se debe a una reacción autoinmune que provoca una superproducción de colágeno. En algunos casos, la enfermedad se asocia a la exposición a sustancias químicas (incluyendo sílice, solventes e hidrocarburos). El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas típicas, y en la evidencia de una microangiopatía que en la mayoría de los casos aparece como megacapilares en la capilaroscopia. Los análisis de sangre muestran los autoanticuerpos anticentrómero (ACA) típicos. La extensión de la enfermedad se evalúa mediante escáner CT, electrocardiograma, ecocardiografía, radiografía de la mano y fibroscopia esofágica y gástrica, si es necesario. El diagnóstico diferencial incluye: síndrome de Sharp, lupus eritematoso sistémico, síndrome antifosfolípido y poliarteritis nodosa (consulte estos términos). El manejo es principalmente sintomático. El fenómeno de Raynaud puede tratarse con bloqueadores de los canales de calcio. Los inhibidores de la bomba de protones están indicados en caso de reflujo gástrico. Puede ser necesaria una resección quirúrgica en casos de calcinosis grave. Los pacientes requieren un seguimiento clínico regular y una exploración de la función pulmonar y ecocardiografía tempranas. Los corticosteroides en dosis bajas asociados a agentes inmunosupresores son necesarios en casos de fibrosis pulmonar progresiva. Los vasodilatadores pulmonares se dan en caso de hipertensión arterial pulmonar. El pronóstico del síndrome CREST es relativamente bueno, con un curso de la enfermedad largo (>10 años). Sin embargo, la hipertensión arterial pulmonar puede complicar la enfermedad (en aproximadamente un 10% de los casos) y provocar un pronóstico más grave. En algunos pacientes puede ocurrir una fibrosis pulmonar grave.