Displasia de Kniest

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

Desconocido

OMIM

156550

ORPHANET

485

CIE

Q77.7

Descripción

La displasia de Kniest es una colagenopatía de tipo II grave, caracteriza por tronco y extremidades cortas, articulaciones prominentes e hipoplasia mediofacial (cara redondeada con raíz nasal plana). Epidemiología La prevalencia es desconocida. Descripción clínica La enfermedad es evidente desde el nacimiento. Paladar hendido (a veces asociado al síndrome de Pierre-Robin, ver este término), cifoescoliosis, osteoartritis prematura, miopía grave y sordera son rasgos comunes. La estatura de los pacientes es variable, pero suele ser muy inferior a la normal. La inteligencia es generalmente normal. Etiología La enfermedad está causada por mutaciones en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2), que codifica para el colágeno tipo II. Métodos diagnósticos El diagnóstico se hace en base a los datos radiológicos, que incluyen: epífisis grandes y deformes, cabeza femoral ausente, metáfisis femorales superiores ensanchadas, platispondilia y otras malformaciones vertebrales. Los estudios patológicos del cartílago muestran la presencia de inclusiones intracitoplasmáticas en los condrocitos y una matriz rica en vacuolas. Diagnóstico diferencial Las formas de displasia espondiloepifisaria y displasia metatropica (ver estos términos) constituyen los principales diagnósticos diferenciales. En los pacientes jóvenes, los rasgos clínicos y radiológicos son similares a los de la displasia oto-espondilo-megaepifisaria (ver este término), pero en este último caso, la miopía está ausente. Diagnóstico prenatal El diagnóstico molecular prenatal es posible en las familias en las que la mutación responsable ya ha sido identificada. La micromelia se puede detectar durante el segundo trimestre del embarazo y el escáner TC del feto puede ser útil para el diagnóstico. Consejo genético La enfermedad se transmite de forma autosómica dominante. La mayoría de los casos se deben a mutaciones heterocigotas de novo del gen COL1A2, pero los padres afectados deben estar informados de un riesgo de recurrencia del 50%. Manejo y tratamiento El tratamiento es sólo sintomático. Pronóstico El pronóstico depende de la presencia de malformaciones en las articulaciones y anomalías vertebrales. Revisores expertos: Dr Martine LE MERRER - Última actualización: Septiembre 2008