Listado de patologías

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Patología

CHILD, Síndrome

Tipo:

Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Hemidisplasia congénita con nevo ictiosiforme y defectos en las extremidades

o como:

Nevus CHILD

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

308050

ORPHANET

139

CIE

Q87.8

Descripción

El Síndrome CHILD es una enfermedad rara, hereditaria de la piel, que se cree que se transmite, ligado al cromosoma X. Ictiosis es el término médico que describe un grupo de enfermedades de la piel que se caracterizan por una cornificación (acumulación excesiva de grandes cantidades de escamas o células muertas) en la capa superior de la piel. La conversión de un número excesivamente grande de células de la piel en células escamosas parece deberse a un defecto en el metabolismo de los corneocitos (un tipo determinado de células de la piel), o de la matriz rica en grasas que hay alrededor de estas células y que actúa como cemento intercelular para unir fuertemente estas células. El Síndrome CHILD es un acrónimo que corresponde a las iniciales inglesas de Hemidisplasia Congénita con Ictiosis y Defectos de las extremidades (Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform erythroderma and Limb Defects). La proporción de sexos es de 1 hombre por cada 28 mujeres, ya que la mayoría de los fetos masculinos afectados no llegan a término. Se manifiesta desde el nacimiento y se caracteriza por afectación ipsilateral (del mismo lado), siendo el lado afectado con mayor frecuencia el derecho, en una proporción de 7 a 3. Clínicamente se caracteriza por: eritrodermia (enrojecimiento anormal de la piel) ictiosiforme (de aspecto seco y áspero) y defectos de los miembros, que pueden ir desde la hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de falanges, a la ausencia total del miembro. Se puede acompañar de otras anomalías como son: retraso del crecimiento intrauterino, contracturas articulares, pterigium (membrana cutánea que cruza una articulación) en codos y rodillas; alopecia (caída general o parcial del cabello o del vello corporal) unilateral e hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel), displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ungueal, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de mandíbula, clavícula, escápula, costillas y vértebras; escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) y comunicación interauricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón) e interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón), ventrículo único, agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) renal unilateral y leve retraso mental. Menos frecuentemente presentan hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) unilateral de cerebro, nervios craneales, médula espinal, pulmones, tiroides, suprarrenales, ovario y trompas de Falopio, labio leporino (fisura del labio superior), hernia (protrusión de un órgano a través de un orificio) umbilical, sordera, hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo) y mielomeningocele (salida de meninges y médula espinal por una apertura anormal en la columna espinal). Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Diciembre-2003

 

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