Listado de patologías

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Patología

Aciduria Argininosuccínica

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Deficiencia de Arginosuccinasa

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

207900

ORPHANET

23

CIE

E72.2

Descripción

La aciduria arginino succínica es una de las enfermedades hereditarias del ciclo de la urea. Estas enfermedades están causadas por el déficit de una de las enzimas necesarias para la transformación del amoníaco en urea, que es el producto que se excreta normalmente en la orina. Los déficits causan un exceso de amoniaco en sangre y los tejidos del organismo. En la aciduria arginino succínica, la enzima deficiente es la arginino succinato liasa. Se estima una prevalencia de uno por cada 70.000 nacidos vivos. En el periodo neonatal existe intensa hiperamonemia (nivel elevado y tóxico del amoníaco en la sangre) en los primeros días de la vida y la mortalidad suele ser elevada. En la forma subaguda, el rasgo principal es el retraso mental, acompañado de vómitos, hepatomegalia (hígado anormalmente grande) y cese del aumento de peso. El cabello es seco y frágil. Si la enfermedad no se trata, se manifiesta por hiperamonemia tóxica que puede producir una lesión cerebral y eventualmente un estado de coma.

 

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