Baller-Gerold, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

218600

ORPHANET

1225

CIE

Q87.0

Descripción

El síndrome de Baller-Gerold se caracteriza por la asociación de una craneosinostosis coronal con anomalías del eje radial (oligodactilia, aplasia o hipoplasia del pulgar, aplasia o hipoplasia de radio). Se han descrito alrededor de 30 casos, pero la prevalencia del síndrome es desconocida. La craneosinostosis y las anomalías del eje radial están presentes en el nacimiento y se asocian con dismorfia facial (braquicefalia, exoftalmia, prominencia frontal, hipoplasia nasal, boca pequeña, paladar ojival). Durante los primeros meses de vida puede aparecer una poiquilodermia inconstante. El retraso en el crecimiento está casi siempre presente (habitualmente alrededor de -4 DS). También se puede observar aplasia o hipoplasia durante la infancia. La inteligencia es por lo general normal. Los pacientes tienen una predisposición al desarrollo de patologías malignas, en particular de osteosarcoma. El síndrome de Baller-Gerold se transmite de manera autosómica recesiva y es secundario a mutaciones en el gen RECQL4 (8q24.3). Este gen pertenece a la familia de las RecQ helicasas, y está implicado en otras enfermedades de predisposición al cáncer. El porcentaje de pacientes portadores de mutaciones en este gen no se ha determinado. El diagnóstico del síndrome de Baller-Gerold se basa en criterios clínicos y, debido al elevado número de diagnósticos diferenciales, encontrar una mutación en el gen RECQL4 puede ayudar a precisar el espectro diagnóstico, consejo genético y manejo. Los principales diagnósticos diferenciales incluyen los síndrome de Rothmund-Thomson (RTS) y RAPADILINO, también secundarios a mutaciones del gen RECQL4 (ver estos términos). Diversos autores han sugerido un continuum fenotípico entre estas entidades: es posible que estas enfermedades representen diferentes expresiones de una misma patología. Otros diagnósticos diferenciales incluyen el síndrome de Roberts y la anemia de Fanconi, habitualmente asociados a anomalías del eje radial, perono a craneosinostosis, y el síndrome de Saethre-Chotzen, caracterizado por craneoosinostosis coronal, habitualmente sin anomalías del eje radial (ver estos términos). La asociación de craneosinostosis e hipoplasia del eje radial está también asociada con la embriopatía por ácido valproico (ver este término). La presencia de poiquilodermia permite excluir otras patologías. Se puede sugerir un diagnóstico prenatal, por análisis de las vellosidades coriónicas, cuando se han identificado mutaciones patogénicas del gen RECQL4 en el caso índice (homocigoto o heterocigoto). La ecografía se puede utilizar para detectar las anomalías de miembros o una forma anormal del cráneo. El tratamiento consiste en cirugía de la craneosinostosis bilateral durante los primeros 6 meses de vida y, en el caso de que sea necesario, pulgarización del dedo índice para la reconstrucción del pulgar. El seguimiento de los pacientes implica una atención clínica especial en el caso de dolor de huesos, cojera o fracturas, debido al riesgo de osteosarcoma. Se debe de evitar la exposición al sol, debido a la fotosensibilidad y al riesgo de cáncer de piel. El pronóstico de los pacientes está relacionado con un mayor riesgo de cáncer en los pacientes con mutaciones en el gen RECQL4, homocigotas o heterocigotas. Revisores expertos Pr Laurence FAIVRE-OLIVIER Última actualización: Abril 2009