Listado de patologías

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Patología

Fibrosis Hepática Congénita

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Nefronoptisis

o como:

Boichis, Síndrome de

Prevalencia

OMIM

263200

ORPHANET

84081

CIE

751.69

Descripción

La fibrosis hepática congénita es una enfermedad rara que afecta al hígado y los riñones. El paciente nace con esta enfermedad (congénita) y se cree que se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Las anomalías típicas del hígado son: hepatomegalia (hígado anormalmente grande), hipertensión portal (aumento de la presión venosa en la circulación del sistema portal, que lleva la sangre de los distintos tejidos al hígado, por compresión u obstrucción de los sistemas vasculares portal o hepático), y fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso) hepática, que asocia con frecuencia enfermedad poliquística del riñón, que se caracteriza por quistes en los riñones. El sangrado del área gastrointestinal y las varices esofágicas son los problemas clínicos principales en pacientes con fibrosis hepática congénita.

 

Entidades relacionadas:

AIRG-E - Asociación para la Información e Investigación sobre Enfermedades Renales Genéticas
ALBI-España - Asociación para la Lucha contra las Enfermedades Biliares Inflamatorias
AEVH - Asociación Española de Enfermedades Vasculares Hepáticas