Listado de patologías

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Patología

Erdheim-Chester, Enfermedad de

Tipo:

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

35687

CIE

D76.3

Descripción

La enfermedad de Erdheim Chester es una enfermedad extremadamente rara, por depósito de lípidos, que se encuadra dentro del grupo de las xantogranulomatosis lipoideas, que incluyen: Enfermedad de Erdheim Chester, granuloma necrobiótico, histiocitosis de Langerhans y síndrome de Rosai Dorfman. De etiología (estudio de las causas de las enfermedades) desconocida, se diferencia de la histiocitosis X, o de Langerhans, en que se presenta con menor frecuencia, afecta a personas de más edad y tiene peor pronóstico. Puede aparecer a cualquier edad, habiéndose descrito casos entre los 7 y los 84 años y es más frecuente en varones. La expresión clínica es muy variable en cuanto a severidad y extensión, puede ser desde una forma focal, exclusivamente ósea, bien tolerada hasta una forma generalizada, con afectación multivisceral, de pronóstico severo, que afecta a los huesos largos y a la órbita. La afectación ósea consiste en una esclerosis (endurecimiento patológico de los tejidos) bilateral de las metáfisis(cartílago de crecimiento de los huesos largos). La forma sistémica se caracteriza por la presencia de histiocitosis (infiltración por células linfocíticas) en órganos vitales del organismo. La histiocitosis es una infiltración de diferentes tejidos por histiocitos (células fagocitarias, que engloban microbios o cuerpos extraños). Estos histiocitos adquieren una forma vacuolada y se les llama células espumosas, debido a que se cargan de ésteres de colesterol. Puede afectarse cualquier órgano, siendo los más frecuentemente afectados: corazón, pulmones, riñones, hígado, bazo, pericardio (membrana serofibrosa que recubre el corazón y las raíces de los grandes vasos), pleura (membrana serosa que reviste el pulmón introduciéndose entre los lóbulos del mismo: pleura visceral y tapiza la superficie interna de la cavidad torácica y cubre el diafragma: pleura parietal), peritoneo (membrana serosa que tapiza las paredes abdominales y se refleja en las vísceras abdominales para formar una cubierta cerrada), tiroides, piel, conjuntiva y encías. Más recientemente, con el desarrollo de las técnicas de diagnóstico por imagen, se ha descrito la afectación del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), que puede dar lugar, entre otra sintomatología de disfunción del eje hipotálamo hipófisis, a una diabetes insípida, hiperprolactinemia (aumento del nivel de prolactina en sangre), etc. Otras manifestaciones de afectación neurológica son una disfunción cerebelar lentamente progresiva, lesiones orbitarias y masas que afectan a las meninges (membranas que envuelven la médula espinal y el cerebro). Pueden presentar síntomas de afectación general con fiebre y pérdida de peso, pero las manifestaciones clínicas más frecuentes son el dolor óseo, preferentemente de las extremidades inferiores, exoftalmos xantomas palpebrales y diabetes insípida. Se detectan niveles bajos de lipoproteínas de baja densidad, LDL-Colesterol. A pesar de la presencia de xantomas, los pacientes no tienen ningún signo de aterosclerosis. El diagnóstico de la enfermedad, que se basa en los hallazgos radiológicos óseos típicos: osteosclerosis simétrica de los huesos largos, se confirma mediante la biopsia ósea, en la cual se identifica la infiltración por histiocitos no langerhans. Por lo general no existe respuesta de los granulomas a los tratamientos con inhibidores de la síntesis del colesterol ni con corticoides, aunque en algunas ocasiones se ha descrito cierta mejoría con el uso de estos últimos. La extirpación de los xantomas se realiza en caso de lesiones que provoquen obstrucción a nivel de la laringe, o por motivos puramente estéticos. Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Febrero-2004

 

Entidades relacionadas:

ACHE - Asociación Española contra la Histiocitosis