Listado de patologías

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Patología

Borjeson, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

BFLS

o como:

Deficiencia intelectual - epilepsia - trastornos endocrinos

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

301900

ORPHANET

127

CIE

Q87.8

Descripción

El síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann es un enfermedad recesiva ligada al X descrita como un trastorno mental con deficiencia endocrina. Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen PHF6, mapado en la región Xq26q27 humana. Las formas adultas normalmente combinan: 1. Retraso mental con convulsiones, desarrollo muscular pobre, y articulaciones hiperextensibles. 2. Hipogonadismo con testículos pequeños y blandos (8mL), micropene, vello púbico escaso, y niveles bajos de testosterona. 3. Ginecomastia que aparece después de la pubertad. 4. Dismorfia progresiva con facies tosca debida al tejido conectivo engrosado, a ojos hundidos acentuados por las cejas prominentes, aberturas palpebrales estrechas y/o ptosis, orejas largas y estrechas con lóbulos grandes pero con morfología normal. 5. Problemas visuales frecuentemente (hiperopia, cataratas con aparición antes de los 30 años). Los recién nacidos son obesos, hipotónicos, con orejas grandes y micropene. Tardan en empezar a caminar. La historia clínica y los hallazgos físicos de los varones afectos revelan un fenotipo moderado, el cual varia y evoluciona con la edad. Generalmente, en el primer año, los bebés son flexibles, con proliferación de anomalías, orejas grandes y genitales externos pequeños. En los niños en edad escolar, la pintura es uno de los problemas de aprendizaje juntamente con una moderada estatura baja, con aparición de obesidad troncal y ginecomastia. La circunferencia de la cabeza es habitualmente normal y es posible detectar una cierta macrocefalia. Permanece el fenotipo de orejas grandes y genitales pequeños. Los dedos de los pies son cortos mientras que los de las manos son afilados y flexibles. Durante la adolescencia tardía y la vida adulta, emerge la característica apariencia facial tosca. Algunas mujeres heterocigotas muestran rasgos clínicos moderados como son los dedos afilados y dedos de los pies pequeños. El 20% presentan problemas de aprendizaje significativos, y el 95% presentan inactivación sesgada del X. Se desconoce la incidencia de las formas esporádicas. Un suplemento de testosterona puede incrementar la función intelectual e inducir la pérdida de peso cuando los niveles de testosterona son bajos. El diagnóstico diferencial de la obesidad asocia síndromes incluidos en síndromes como Prader-Willi, Bardet-Biedl, o Wilson-Turner. Revisores expertos Pr Claude MORAINE Última actualización: Julio 2004

 

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