Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Cogan, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades del Ojo y sus Anexos

Prevalencia

Desconocido

OMIM

ORPHANET

1467

CIE

H16.3

Descripción

El síndrome de Cogan `típico´ se define por una queratitis intersticial no sifilítica asociada a implicación audiovestibular similar a la enfermedad de Ménière, con pérdida de oído progresiva, llegando a la sordera completa en dos años. El síndrome de Cogan se vuelve atípico cuando la implicación del ojo y/o oreja es de tipo diferente o cuando el intervalo entre las dos apariciones excede los dos años. El síndrome afecta primariamente a adultos jóvenes, implica otro órgano en 2/3 de los casos y da un cuadro clínico de enfermedad sistémica que recuerda a vasculitis en 1/3 de los pacientes. Los síntomas más comunes son cardiovasculares, musculoesqueléticos, neurológicos, gastrointestinales y mucocutáneos. Los exámenes complementarios revelan un síndrome inflamatorio y, a veces, anomalías inmunológicas. Ninguna prueba biológica específica es diagnóstico para esta patología. El mecanismo de la formación de la lesión es desconocido; el papel del fenómeno infeccioso y / o inmunológico generalmente es el más mencionado. El pronóstico está dominado por el riesgo de sordera definitiva y por las complicaciones cardiovasculares (generalmente debido a notable insuficiencia aórtica). El tratamiento consiste básicamente en el suministro de corticosteroides. Los síntomas oculares normalmente remiten pero la sordera raramente es reversible. Se han descrito diversos agentes inmunosupresores en caso de costicoresistencia o corticodependencia. *Autor: Prof. P. Vinceneux (Febrero 2005)*

 

Entidades relacionadas: