Listado de patologías

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Patología

Síndrome miasténico de Lambert-Eaton

Tipo:

Enfermedades del sistema nervioso

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

43393

CIE

G73.1

Descripción

Definición de la enfermedad El síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) es un trastorno presináptico autoinmune de transmisión neuromuscular caracterizado por una debilidad muscular fluctuante y una disfunción neurovegetativa, y va asociado con frecuencia al carcinoma microcítico de pulmón (SCLC). Resumen Epidemiología La prevalencia estimada en todo el mundo está entre 1/250.000 y 1/333.300. Descripción clínica El inicio de la enfermedad suele producirse alrededor de los 40 años, pero puede ocurrir a cualquier edad. El LEMS se caracteriza por la tríada clínica de debilidad muscular proximal, trastornos neurovegetativos y disminución de los reflejos tendinosos. Los tumores, mayoritariamente el SCLC (ver este término), están presentes en el 50 % o el 60 % de los casos de LEMS. Puede asociar también ataxia cerebelosa, en cuyo caso casi siempre está acompañada de SCLC. Etiología Cerca del 90 % de los pacientes con LEMS presentan anticuerpos patógenos contra el canal de calcio regulado por voltaje de tipo P/Q (VGCC). La disfunción o la reducción de la cantidad de estos canales inhibe la liberación de acetilcolina de la placa terminal presináptica, lo que provoca una disminución de la transmisión neuromuscular y la consiguiente debilidad de los músculos. Métodos diagnósticos Además de la tríada clínica clásica (si bien no siempre están presentes los tres síntomas), el diagnóstico del LEMS se basa en la detección de anticuerpos VGCC mediante ensayos de radioinmunoprecipitación, así como en las anomalías típicas en el test de la estimulación nerviosa repetitiva (ENR): baja amplitud del potencial de acción muscular compuesto (CMAP), una respuesta decremental ante estimulación con bajas frecuencias, y una potenciación (aumento de la amplitud del CMAP) con estimulación de alta frecuencia o tras un breve ejercicio (facilitación post-ejercicio). Un EMG de fibra única (SFEMG) anómalo puede confirmar un trastorno de la unión neuromusculares, pero es inespecífico. El diagnóstico del LEMS precede casi de manera invariable al descubrimiento de SCLC. Diagnóstico diferencial En el 60 % de los pacientes con LEMS, inicialmente se realiza un diagnóstico de miastenia gravis (MG), miositis por cuerpos de inclusión, síndrome de Guillain-Barré (SGB), esclerosis lateral amiotrófica (ver estos términos), estenosis del canal lumbar, enfermedad de Parkinson de fase temprana y parkinsonismo de la mitad inferior del cuerpo. Manejo y tratamiento No existe tratamiento curativo del LEMS, y el tratamiento es fundamentalmente sintomático. Esto incluye el 3,4-diaminopiridina fosfato (DAP), que suele tolerarse bien y ser eficaz. En algunos pacientes, se ha sugerido que la combinación de piridostigmina y 3,4-DAP tiene un efecto positivo adicional. Si el tratamiento sintomático es insuficiente, una terapia inmunosupresora con prednisona, sola o en combinación con azatioprina puede producir un control a largo plazo de la enfermedad. La plasmaféresis y la administración de altas dosis de inmunoglobulinas intravenosas (IVIG) tienen un efecto a corto plazo. Es imprescindible llevar a cabo un tratamiento eficaz contra cualquier tumor presente, tanto para controlar dicho tumor como para mejorar los síntomas clínicos del LEMS. Pronóstico En general, el LEMS responde bien a los tratamientos sintomáticos e inmunosupresores. No obstante, puede afectar a las actividades diarias y a la calidad de vida de los pacientes. La esperanza de vida depende de la presencia del cáncer de pulmón. Sin cáncer, la esperanza de vida se considera normal. Como el SCLC (ver este término) es un cáncer muy agresivo, el pronóstico de los pacientes con LEMS y SCLC suele ser bastante malo. La supervivencia media es de entre 17 y 24 meses, aunque la cantidad de pacientes con remisión de larga duración o con curación es aproximadamente del 20 % (en comparación con menos del 2 % de pacientes con SCLC sin LEMS). Revisores expertos: Dr Maarten TITULAER - Última actualización: Noviembre 2013

 

Entidades relacionadas:

BENE - Asociación de Enfermos Neuromusculares de Bizkaia
Federación ASEM - Federación Española de Enfermedades Neuromusculares
ASENCO - ASENCO, Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Córdoba
ALER - Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico
ASENSE-A - Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Andalucía