Listado de patologías

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Patología

Histiocitosis de células de Langerhans

Tipo:

Tumores [neoplasias]

Conocido también como:

Granulomatosis de Células de Langerhans

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

604856

ORPHANET

389

CIE

C96.0

Descripción

Definición de la enfermedad: La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es una enfermedad sistémica asociada con la proliferación y acumulación (normalmente en granulomas) de células de Langerhans en varios tejidos. Epidemiología Se estima una prevalencia de 1-2/100.000. En la mayoría de casos, la enfermedad aparece durante la infancia. Descripción clínica El órgano más frecuentemente afectado es el hueso (80% de los casos), seguido por la piel (35% de los casos) y la glándula pituitaria (25% de los casos). Sin embargo, la afectación de estos órganos no afecta al pronóstico vital. La afectación del sistema hematopoyético (citopenia), los pulmones y el hígado es menos frecuente (15-20% de los casos), pero provoca una enfermedad más grave. La naturaleza agresiva de las formas hematológicas en niños pequeños, las secuelas a largo plazo asociadas con afectación del pulmón y el hígado (colangitis esclerosante) y las manifestaciones neurodegenerativas (2% de los casos) convierten a la HCL en una enfermedad grave. La enfermedad puede manifestarse con una o varias crisis. Puede tener secuelas estéticas o funcionales con expresión variable dependiendo de las zonas afectadas (sordera, insuficiencia respiratoria o hepática, diabetes insípida, déficit de la hormona del crecimiento y síndrome cerebeloso). En adultos, el cuadro clínico se caracteriza por enfermedad pulmonar aislada, con una fuerte asociación con el consumo de tabaco. Etiología Aunque se ha progresado en el entendimiento de la patología de la enfermedad, la etiología sigue siendo desconocida. Métodos diagnósticos El diagnóstico de la HCL normalmente se basa en el análisis histológico e inmunohistoquímico de los tejidos afectados. Una tomografía computarizada torácica que muestra los hallazgos radiológicos típicos permite realizar el diagnóstico en adultos con afectación pulmonar aislada. Diagnóstico diferencial Dependiendo del cuadro clínico asociado y de los hallazgos radiológicos se pueden considerarse un gran número de diagnósticos alternativos. Manejo y tratamiento La elección del método terapéutico depende de la magnitud de la enfermedad, determinada mediante exámenes rutinarios (examen clínico, hemograma, pruebas de función hepática y radiografías de hueso y tórax). El tratamiento local suele ser efectivo para formas limitadas a un órgano. En niños, el tratamiento de las formas sistémicas se basa en la combinación de corticoides y vinblastina. Los adultos con afectación pulmonar deben dejar de fumar. Los pacientes con enfermedad progresiva disponen de tratamientos alternativos en centros especializados. Dada la naturaleza crónica y polimórfica de la enfermedad, el tratamiento de la HCL debe ser multidisciplinar. Los protocolos de tratamiento para formas de adulto de la enfermedad están menos establecidos que los dirigidos a pacientes infantiles. Es necesario realizar un seguimiento a largo plazo para la detección y tratamiento de secuelas con aparición más tardías. Pronóstico El pronóstico vital normalmente no se ve afectado en las formas infantiles, excepto en casos con afectación hematológica resistente a terapias de primera elección. Revisores expertos: Dr Jean DONADIEU - Pr Abdellatif TAZI - Última actualización: Julio 2007

 

Entidades relacionadas:

AERSCYL - Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León
ACHE - Asociación Española contra la Histiocitosis