Histiocitosis de células de Langerhans

Tumores [neoplasias]

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

604856

ORPHANET

389

CIE

C96.0

Descripción

Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por la acumulación (normalmente organizada en granulomas) de macrófagos con las características de las células de Langerhans en diversos tejidos. Epidemiología Su prevalencia se estima en 1-2/100.000. Más del 60% de los casos ocurren antes de los 2 años. Pero la enfermedad puede diagnosticarse en adultos. Descripción clínica El hueso es el órgano afectado con mayor frecuencia (80% de los casos), seguido de la piel (35% de los casos) y luego la glándula pituitaria (25% de los casos). Sin embargo, la afectación de estos órganos no afecta el pronóstico vital. La afectación del sistema hematopoyético (citopenia), los pulmones y el hígado es mucho menos común (15-20% de los casos), pero provoca una enfermedad más grave. La naturaleza agresiva de las formas hematológicas en niños pequeños, las secuelas a largo plazo asociadas con la afectación pulmonar y hepática (colangitis esclerosante) y las manifestaciones neurodegenerativas (2-5% de los casos) hacen de la HCL una enfermedad grave. La enfermedad puede presentarse como una o varias crisis. Puede provocar secuelas estéticas o funcionales de expresión variable según los sitios afectados (sordera, insuficiencia respiratoria o hepática, diabetes insípida, deficiencia de hormona del crecimiento y síndrome cerebeloso). En los adultos, el cuadro clínico se caracteriza por enfermedad pulmonar aislada, con fuerte asociación con el tabaquismo. Etiología Se descubrió que el origen de las lesiones de HCL, que originalmente se pensaba que era una proliferación neoplásica de células de Langerhans, era similar a la proliferación de precursores mieloides inmaduros, con activación de un gen de la vía MAPK/ERK (más frecuentemente BRAF) que involucra a las células macrófagas. . Métodos de diagnóstico El diagnóstico de HCL generalmente se basa en análisis histológicos e inmunohistoquímicos de los tejidos afectados. Una tomografía computarizada torácica que muestra hallazgos radiológicos típicos puede permitir el diagnóstico en adultos con afectación pulmonar aislada. Diagnóstico diferencial Se puede considerar una amplia gama de diagnósticos alternativos, según el cuadro clínico asociado y los hallazgos radiológicos. Manejo y tratamiento La elección del enfoque terapéutico depende de la extensión de la enfermedad, determinada por exámenes de rutina (examen clínico, hemograma, pruebas de función hepática y radiografías de huesos y tórax). El tratamiento local suele ser eficaz para las formas limitadas a un órgano. En niños, el tratamiento de las formas sistémicas se basa en la combinación de corticosteroides y vinblastina. Dejar de fumar es necesario para los adultos con afectación pulmonar. Los tratamientos de segunda línea están disponibles en centros especializados para pacientes con enfermedad progresiva. Dada la naturaleza polimórfica y crónica de la enfermedad, el tratamiento de la HCL debe ser multidisciplinario. Los protocolos de tratamiento para las formas adultas de la enfermedad están menos establecidos que los de los pacientes con inicio en la niñez. Es necesario un seguimiento a largo plazo para la detección y el tratamiento de secuelas de aparición tardía. Pronóstico El pronóstico vital no suele verse afectado en las formas infantiles, salvo en los casos con afectación hematológica resistente a terapias de primera línea. Revisores expertos: Dr. Jean DONADIEU - Última actualización: julio de 2023