Listado de patologías

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Patología

Tetrasomía X

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

48,XXXX, Síndrome

o como:

Tetra X

o como:

X Cuádruple

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

9

CIE

Q97.1

Descripción

La tetrasomía X es una anomalía de los cromosomas sexuales causada por la presencia de dos cromosomas X adicionales en mujeres (48,XXXX en lugar de 46,XX). La prevalencia es desconocida pero, hasta el momento, sólo aparecen descritos en la literatura aproximadamente unos 40 casos. La tetrasomía X se asocia con: retraso del habla, dificultades en el aprendizaje, retraso del desarrollo y dismorfia facial. Aunque la gravedad de la enfermedad es variable, las dificultades en el aprendizaje y el retraso del desarrollo son, generalmente, de leves a moderados. Los signos faciales que habitualmente se asocian incluyen: hipertelorismo, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, epicantus y puente nasal plano. Otras anomalías pueden ser: anomalías dentales, hipotonía y laxitud de las articulaciones, sinostosis radiocubital, defectos cardíacos, displasia de cadera y disfunción ovárica. Se ha descrito también un aumento de la susceptibilidad a las infecciones durante la infancia. Se piensa que, por lo general, la tetrasomía X aparece como consecuencia de una sucesiva no disyunción materna durante la meiosis. Revisores expertos Dr N AYARI Dr A BERGE Dr Susan HOWELL Dr Nicole TARTAGLIA Última actualización: Enero 2010

 

Entidades relacionadas:

PERA - Asociación de Personas y Enfermedades Raras de Aragón
D´Genes - Asociación de Enfermedades Raras D´Genes