Tetralogía de Fallot

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

1-5 / 10 000

OMIM

187500

ORPHANET

3303

CIE

Q21.3

Descripción

a tetralogía de Fallot es una malformación cardiaca congénita que consiste en la presencia de una comunicación interventricular, una obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho, un acabalgamiento del septo ventricular por la raíz aórtica y una hipertrofia del ventrículo derecho. Esta combinación de lesiones se produce en 1 de cada 35.000-30.000 nacimientos vivos, y representa el 7-10% de todas las malformaciones cardiacas congénitas. En la actualidad, los pacientes suelen ser neonatos, con cianosis de intensidad variable en función del grado de obstrucción del flujo sanguíneo a los pulmones. La etiología es multifactorial pero entre las asociaciones descritas se incluyen diabetes materna no tratada, la fenilcetonuria y la ingesta de ácido retinoico. Las anomalías cromosómicas asociadas pueden incluir la trisomía 21, 18 y 13, pero la literatura más reciente apunta como asociación mucho más frecuente la presencia de microdeleciones del cromosoma 22. El riesgo de recurrencia familiar es de un 3%. Las pruebas diagnósticas más útiles son la radiografía de tórax, el electrocardiograma y el ecocardiograma. El ecocardiograma establece el diagnóstico definitivo y, normalmente, proporciona información suficiente para planificar el tratamiento, que es quirúrgico. Hoy en día, aproximadamente la mitad de los pacientes se diagnostican de forma prenatal. El diagnóstico diferencial incluye las causas pulmonares primarias de cianosis, junto con otras cardiopatías cianóticas, tales como la estenosis pulmonar crítica y la trasposición de grandes vasos (consulte este término). Los recién nacidos que con flujo pulmonar ductus dependiente recibirán prostaglandinas para mantener la permeabilidad del ductus hasta que se realice una intervención quirúrgica. La intervención inicial puede ser paliativa, como la creación quirúrgica de una derivación sistémico-pulmonar, pero la tendencia en centros de excelencia se inclina cada vez más hacia la reparación completa neonatal. Los centros que realizan tratamiento paliativo neonatal efectuarán una reparación completa a la edad de 4 a 6 meses. El seguimiento de pacientes nacidos hace 30 años muestra un porcentaje de supervivencia superior al 85%. Los problemas crónicos a los que ahora se enfrentan estos adultos incluyen la regurgitación pulmonar, la reestenosis pulmonar y las arritmias ventriculares. Dado que las estrategias del tratamiento médico y quirúrgico han progresado, se espera que la morbilidad y mortalidad de los nacidos con tetralogía de Fallot en la época actual mejore significativamente.