Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Trevor, Enfermedad de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Displasia Epifisaria Hemimélica

o como:

Tarsomegalia

Prevalencia

OMIM

127800

ORPHANET

1822

CIE

Q74.8

Descripción

La displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) epifisaria (epífisis son los extremos de los huesos largos) hemimélica (hemimélica significa que afecta a las extremidades de un solo lado o unilateral) es una enfermedad rara del desarrollo predominante en el sexo masculino, debida al crecimiento excesivo del cartílago epifisario de uno o más de los huesos largos del pie y menos frecuentemente del miembro superior. Inicialmente afecta de forma irregular y unilateral al crecimiento epifisario de los huesos del tarso y carpo; en ocasiones pueden afectarse también los huesos de tobillo, rodilla y cadera. Una vez que el niño ha completado su desarrollo, estas alteraciones desaparecen, pero destaca una asimetría en las zonas afectadas, que son más grandes y en ocasiones puede producir cojera y marcha dolorosa. No requiere tratamiento, salvo cuando se compromete la movilidad articular, precisando entonces corrección quirúrgica. Se desconoce el modo de herencia.

 

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