Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Beta-Talasemia

Tipo:

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Conocido también como:

Talasemia Mayor

o como:

Hemoglobina Lepore, Síndrome de la

o como:

Beta Talasemia Mayor

o como:

Beta-talasemia

o como:

Anemia Eritroblástotica de la Infancia

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

141900

ORPHANET

848

CIE

D56.1

Descripción

La talasemia mayor o Beta talasemia homozigota (individuo en el cual los dos cromosomas de un par llevan, en la misma situación, dos genes semejantes), también llamada anemia de Cooley, es una enfermedad rara de la sangre. Las talasemias son un grupo heterogéneo de anemias hipocrómicas (anemias caracterizadas por glóbulos rojos pálidos, por la baja concentración de hemoglobina) hereditarias de gravedad variable. Los defectos genéticos subyacentes consisten en deleciones (deleción es la pérdida total o parcial del material genético) totales o parciales de los genes de las cadenas beta de la globina, que es una proteína que forma parte de la hemoglobina y su fundamental misión es la de transportar al grupo hemo, que aporta el oxígeno a la sangre. En general las cadenas de globina que sintetizan los hematíes talasémicos son estructuralmente normales. Los genes de la talasemia se hayan muy difundidos y se cree que de todas las enfermedades genéticas del ser humano, éstas son las más prevalentes (prevalencia es el número de casos de una enfermedad en una población). Se conocen unas 100 mutaciones distintas, que producen diferentes fenotipos (aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) talasémicos; muchos de los cuales, sólo se dan en determinadas regiones. Se distribuyen principalmente en el litoral mediterráneo, gran parte de Africa, Oriente Medio, subcontinente Indio y Sudeste Asiático, donde en algunas zonas hasta el 40% de la población tiene uno o más genes talasémicos. Un 3-8% de los norteamericanos de origen italiano o griego y un 0,5% de los norteamericanos de raza negra son portadores de un gen de Beta talasemia. Las zonas geográficas donde la talasemia es prevalente guardan íntima relación con las regiones donde el paludismo fue inicialmente endémico (endemia, enfermedad generalmente infecciosa, constante en ciertos paises, por influencia de una causa determinada). La talasemia mayor o Beta talasemia clínicamente se caracteriza por una anemia hemolítica (disminución de los hematíes o góbulos rojos circulantes por destrucción prematura de los hematíes) intensa y progresiva, que comienza en lactantes mayores de 6 meses, los cuales presentan palidez, ictericia (coloración amarilla anormal de la piel) y hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes); es la forma más severa de anemia hemolítica familiar y precisan de repetidas transfusiones para evitar la gran debilidad y descompensación cardiaca que les origina la anemia. En los casos no tratados o cuando reciben tratamiento transfusional insuficiente se produce hipertrofia (desarrollo exagerado de un órgano) del tejido eritropoyético (lugar donde se forma la sangre, generalmente la médula de los huesos largos), que se manifiesta por huesos largos, delgados y fracturas espontáneas, mientras que la cara y el cráneo se distinguen por unos rasgos faciales característicos. La hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes) se debe a eritropoyesis (mecanismo por el que se forma la sangre) extramedular y hemosiderosis (depósito de un pigmento amarillo que contiene hierro en los tejidos); en los adultos el bazo llega a ser tan grande que produce compresión mecánica. Existe un retraso del crecimiento y de la pubertad, también puede aparecer diabetes por siderosis pancreática. La talasemia mayor se diagnostica mediante una electroforesis de hemoglobinas, por la presencia de un aumento marcado en hemoglobina de Fetal (hemoglobina F) en los hematíes. En ocasiones aparte de las transfusiones está indicado, según los casos, el trasplante de médula ósea, la esplenectomía (extirpación quirúrgica del bazo) y los quelantes del hierro. Como complicaciones a largo plazo del tratamiento trasfusional se pueden observar hepatopatías (término general para enfermedad del hígado): hepatitis (enfermedad inflamatoria del hígado) activa y cirrosis (fibrosis hepática). Un alto porcentaje tienen anticuerpos contra los virus de la hepatitis B, C y del SIDA, por lo que se recomienda la vacunación sistemática contra el virus de la hepatitis B. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Diciembre-2003

 

Entidades relacionadas:

ALHETA - Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatias y Talasemias
Asociación Cuenta con nosotros Melilla «Asociación de Información y Apoyo sobre las ER»