Atresia de Intestino Delgado

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

1-5 / 10 000

OMIM

243600

ORPHANET

1201

CIE

Q41.0

Descripción

La atresia yeyunal es una enfermedad genética rara. Se ha atribuido a accidentes obstructivos vasculares intrauterinos del intestino. Se han observado cuatro tipos diferentes de atresias (oclusión de una abertura natural) yeyunales: - El tipo I, que supone el 20% de estos defectos, consiste en un diafragma intraluminal que obstruye la luz, si bien se mantiene la continuidad entre los extremos intestinales proximal (más cerca de un centro tronco o línea media) y distal (más alejado de un centro tronco o línea media). - En el tipo II, que supone el 35% de estos defectos, un cordón sólido y fino conecta los dos extremos intestinales. - El tipo III se subdivide en dos; en el tipo IIIa, que supone el 35% de todas las atresias y se produce cuando ambos extremos del intestino finalizan en asas ciegas acompañadas de un pequeño defecto mesentérico. El tipo IIIb se asocia con un defecto mesentérico amplio y con una pérdida de la vascularización normal del intestino distal. El íleon distal se enrosca alrededor de la arteria íleocólica, de la que deriva toda su vascularización, adquiriendo un aspecto en “piel o monda de manzana”. - El tipo IV lo constituyen múltiples segmentos de atresia intestinal. La asociación con otras anomalías tales como cardiacas o cromosómicas son poco frecuentes, sin embargo se asocia con anomalías gastrointestinales en más del 45%, siendo las más frecuentes la malrotación y el ileo miconial (obstrucción intestinal por meconio muy espeso) que ocurre en el 20% de los casos, por esta razón se aconseja descartar la fibrosis quística, mediante análisis genético ya que esta enfermedad puede ser la causa de la atresia yeyunal. Los síntomas en individuos con esta enfermedad incluyen vómitos, distensión abdominal y estreñimiento. El 60-75% de los recién nacidos no podrán expulsar el meconio (contenido intestinal del feto) y un tercio de los afectados presentan ictericia (coloración amarilla anormal de la piel). El diagnóstico de sospecha puede realizarse mediante ecografía prenatal. Las únicas estructuras abdominales con contenido líquido son el estómago y la vejiga, por lo que la aparición de otras estructuras visualizables en el tercer trimestre de la gestación nos hacen sospechar esta anomalía. Puede acompañarse de polihidramnios (aumento de la cantidad de líquido que rodea al feto) y de un aumento del peristaltismo (movimiento intestinal) con abdomen distendido. El tratamiento es quirúrgico y en general los resultados son excelentes, dependiendo en parte de la existencia o no de otras anomalías asociadas. Solamente un pequeño número de casos tendrá problemas si el intestino es muy corto como consecuencia de la extirpación de los segmentos afectados. Los tipos III y IV parecen tener una herencia que sugiere un patrón autosómico recesivo. En los casos en que la fibrosis quística ha sido la causa, la posibilidad de recurrencia es del 25%. En general los padres del paciente con atresia yeyunal deben recibir consejo genético. Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Diciembre-2003