Encefalopatía epiléptica infantil temprana

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

Desconocido

OMIM

609304

ORPHANET

1934

CIE

G40.3

Descripción

Una forma grave de encefalopatía epiléptica relacionada con la edad caracterizada por la aparición de espasmos tónicos dentro de los primeros 3 meses de vida que pueden generalizarse o lateralizarse, independientemente del ciclo del sueño, y que pueden ocurrir cientos de veces al día, lo que lleva a un deterioro psicomotor. y muerte. Epidemiología La incidencia se ha estimado en 1/100.000 nacimientos en Japón y 1/50.000 nacimientos en el Reino Unido. Descripción clínica El inicio de la EIEE ocurre dentro de los primeros 3 meses de vida, pero algunos se presentan dentro de las primeras semanas después del nacimiento. Los recién nacidos tienen malos reflejos de succión, hipotonía y se manifiestan con espasmos tónicos generalizados y simétricos que pueden aparecer en grupos o individualmente y pueden durar hasta 10 segundos. El patrón de estos espasmos permanece sin cambios durante la vigilia y el sueño y pueden ocurrir cientos de veces al día. En 1/3 de los casos se observan otros tipos de convulsiones, incluidas las convulsiones tónico-clónicas generalizadas, las convulsiones motoras focales y las hemiconvulsiones. Quienes viven más de 2 años manifiestan graves déficits psicomotores. En algunos, EIEE puede pasar al síndrome de West (entre los 2 y 6 meses de edad) y más tarde al síndrome de Lennox-Gastaut (consulte estos términos). Ciertas variantes genéticas se manifiestan con signos adicionales, como movimientos discinéticos y un fenotipo atípico del síndrome de Rett (consulte este término). La muerte suele deberse a neumonía u otras complicaciones de una discapacidad compleja. Etiología La EIEE puede ser el resultado de diferentes etiologías. Muchos casos se han asociado con anomalías estructurales del cerebro. Algunos casos se deben a trastornos metabólicos (deficiencia de citocromo C oxidasa, deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II; consulte estos términos) o malformaciones cerebrales (como porencefalia, hemimegalencefalia; consulte estos términos) que pueden o no ser de origen genético. Las variantes genéticas de EIEE se han asociado con mutaciones en ciertos genes como ARX (Xp22.13), CDKL5 (Xp22), SL25A22 (11p15.5) y STXBP1 (9q34.1), entre otros. Se cree que las anomalías genéticas conducen a EIEE, ya que están relacionadas con disfunción neuronal o disgenesia cerebral. Métodos de diagnóstico El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y electroencefalográficos. El electroencefalograma (EEG) característico muestra un patrón de ráfaga de supresión (que aparece con la aparición de espasmos) que se compone de ráfagas de picos y polipicos de alta amplitud que se alternan con períodos de ritmo básico de bajo voltaje (supresión). Este patrón de EEG es continuo y permanece sin cambios tanto durante el estado de vigilia como durante el sueño. A menudo se pueden observar anomalías estructurales en la resonancia magnética craneal. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otras encefalopatías epilépticas como la encefalopatía mioclónica temprana, el síndrome de West (consulte estos términos) y otras encefalopatías epilépticas de aparición temprana. Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en familias con una etiología genética conocida. Asesoramiento genetico Se ha informado de herencia autosómica recesiva, pero la mayoría de los casos de EIEE son esporádicos ( mutaciones de novo ). Por tanto, el asesoramiento genético es muy valioso para informar a los padres que el riesgo de tener más hijos con EIEE es bajo. Manejo y tratamiento No existe cura para la EIEE y los pacientes requieren supervisión y atención constantes. Los fármacos antiepilépticos como las benzodiazepinas, el valproato, el levetiracetam, la zonisamida y el fenobarbital han demostrado un éxito limitado en el control de las convulsiones, al igual que la piridoxina. Se ha informado que una dieta cetogénica muestra cierto éxito en el control de las convulsiones. En aquellos con trastornos metabólicos asociados, una vez tratadas estas afecciones puede haber una mejoría en el curso de la EIEE. De manera similar, los pacientes con EIEE con ciertas anomalías estructurales se han beneficiado de la intervención quirúrgica, aunque sea unilateral. Pronóstico El pronóstico es malo y la muerte suele ocurrir en la infancia (50% antes de los 2 años). Los supervivientes tienen graves deterioros psicomotores con convulsiones continuas. Revisores expertos: Pr Helen CROSS - Última actualización: julio de 2014