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Lipodistrofia parcial adquirida

Tipo:

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas

Conocido también como:

Lipodistrofia cefalotorácica progresiva

o como:

Síndrome de Barraquer-Simons

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

608709

ORPHANET

79087

CIE

E88.1

Descripción

La lipodistrofia parcial adquirida, o síndrome de Barraquer-Simons, se caracteriza por la asociación de una lipoatrofia en la parte superior del cuerpo y una lipohipertrofia de los muslos. Hasta el momento se han descrito más de 250 casos, y la proporción entre hombres y mujeres es de 3:1. Por lo general no existen antecedentes de lipodistrofia en la familia. La aparición se produce durante la niñez o la adolescencia. La lipoatrofia se inicia en la cara y luego se extiende a cuello, hombros, miembros superiores y, por último, tórax. A veces se asocia con sordera de percepción, epilepsia, déficit intelectual o incluso miopatía. En ocasiones existen anomalías metabólicas. Se ha descrito la presencia de glomerulonefritis mesangiocapilar en un tercio de los pacientes, asociada con la presencia de IgG C3NeF y con bajos niveles de complemento en el 90 % de los casos. A veces se ha descrito una asociación con otras enfermedades autoinmunitarias. Recientemente, se han identificado mutaciones en una proteína de la envoltura nuclear, la lamina B2, en algunos pacientes con este síndrome. El tratamiento quirúrgico de la lipodistrofia es factible y está encaminado principalmente a la mejoría estética. El tratamiento de las manifestaciones metabólicas, en caso de existir, debe seguir las mismas pautas que se utilizan para otras formas de resistencia a la insulina: el ejercicio físico, la medicación de sensibilización a la insulina (metformina o glitazonas), la administración de insulina (o, preferentemente, análogos de la misma) y antihipertensivos, y el seguimiento y tratamiento de la hipertrigliceridemia. También se recomienda llevar a cabo un seguimiento nefrológico. El pronóstico es completamente desconocido, pero depende de la extensión de la nefropatía, que puede progresar a insuficiencia renal. Revisores expertos: Pr Marie-Christine VANTYGHEM - Última actualización: Octubre 2006

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