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Patología

Horner Congénito, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Claude-Bernard-Horner Congénito, Síndrome de

Prevalencia

OMIM

143000

ORPHANET

91413

CIE

G90.2

Descripción

El síndrome de Claude Bernard Horner, es una enfermedad neurológica rara. Suele ser congénita (que está presente desde el nacimiento), aunque también existe una forma adquirida, cuya causa se asocia con frecuencia a simpatectomías (interrupción quirúrgica de parte del de las vías nerviosas simpáticas, realizada para aliviar el dolor crónico) y otras cirugías cervicales en adultos. Se caracteriza por ptosis palpebral (párpados caídos), miosis (estrechamiento permanente con inmovilidad más o menos completa de la pupila, a consecuencia de un trastorno de la inervación del iris), anhidrosis (trastorno caracterizado por una sudoración insuficiente) y heterocromía del iris (distinta coloración de los ojos) atribuyéndose el síndrome al compromiso del simpático cervical. Claude Bernard describió, en el año 1852, el cuadro clínico característico en animales. Posteriormente Johann Friedrich Horner, describió en 1869 el mismo síndrome en humanos, atribuyendo esta clínica a la lesión de la vía simpática cervical. Actualmente se conoce con el nombre de síndrome de Claude Bernard Horner. Este síndrome puede agruparse según el nivel en el que la vía simpática resulte afectada: 1.- Preganglionar: debido a trauma del plexo braquial. 2.- Ganglionar: la lesión está localizada en el ganglio cervical superior. 3.- Postganglionar: con evidencia de trauma obstétrico del plexo simpático carotídeo cervical, frecuentemente por mala utilización del fórceps. Clínicamente éstos niños presentan un cuadro caracterizado por: -Enrojecimiento facial unilateral en el lado afectado, cuando lloran, como consecuencia de vasodilatación (ensanchamiento o dilatación de los vasos sanguíneos, especialmente de las arteriolas, originado por impulsos nerviosos o por fármacos que relajan el músculo liso de las paredes de los vasos sanguíneos) alterada. -Cabello liso, probablemente por ausencia de inervación simpática del folículo piloso, en el lado afectado, en los pacientes que tienen cabello rizado. -Heterocromía del iris, es un signo común, aunque no patognomónico (signo que no se encuentra más que en un estado mórbido determinado y es suficiente por sí mismo para caracterizar este estado mórbido y para establecer su diagnóstico) de este síndrome. Cuando la vía simpática se interrumpe en la neurona preganglionar la porción distal (más alejado de un centro tronco o línea media) de la vía no se desarrolla normalmente; pocos axones (parte de la célula nerviosa que conduce impulsos procedentes del cuerpo celular de la neurona) llegan al músculo dilatador de la pupila lo que disminuye la liberación de noradrenalina y el desarrollo de los melanocitos (células formadoras del pigmento melanina, pigmento negro o marron oscuro que existe normalmente en el pelo, iris y la coroides del ojo) del iris. La heterocromía progresiva es excepcional en el Claude Bernard Horner adquirido. Ocurre tanto en lesiones pre como post ganglionares. -Ptosis, causada por la pérdida de la inervación simpática de los músculos del tarso superior e inferior, que condiciona una ptosis unilateral, que nunca es completa y que debido a la elevación del párpado inferior da la falsa impresión de enoftalmos (desplazamiento hacia atrás del ojo en la orbita ocular, producido por un traumatismo o una anomalía congénita). -Miosis, producida por la parálisis del músculo dilatador del iris. La anisocoria (desigualdad pupilar) generalmente es pequeña, de menos de 1mm, siendo mayor en la oscuridad y pudiendo desaparecer en la luz por acción del esfínter de la pupila. -Anhidrosis, debido a la lesión de la vía simpática, solo unas pocas fibras que inervan las glándulas sudoríparas llegan a la piel de la frente. La anhidrosis sólo ocurre en pacientes con Claude Bernard Horner preganglionar. -Dilatación pupilar retardada. Normalmente la pupila se dilata en forma completa a los 5 segundos de retirado el estímulo luminoso, debido a la acción simpática. Éste es un signo específico, pero que no siempre está presente. En lactantes sin antecedentes de trauma obstétrico, el síndrome de Claude Bernard Horner congénito suele corresponder a un hallazgo clínico aislado. Sin embargo se ha asociado frecuentemente a la presencia de enfermedades malignas como el neuroblastoma, rabdomiosarcoma y carcinoma de células embrionarias. El diagnóstico de este síndrome se realiza mediante la prueba de la cocaína. La anisocoria mayor de 1 mm es considerada diagnóstica, pero no define la localización del defecto simpático. Para el diagnóstico de lesión postganglionar se realiza la prueba de hidroxianfetamina, que debe ser realizada 24-48 horas después de la prueba de la cocaína. Un incremento de mas de 2 mm de la anisocoria se asocia en un 85% de los casos con un defecto postganglionar. Si la lesión es preganglionar y la vía postganglionar está intacta se produce la dilatación de la pupila afectada en el 90% de los casos. Se debe realizar una resonancia magnética nuclear, o escáner de cerebro, cuello y tórax, para descartar lesiones nerviosas asociadas. Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Febrero-2004

 

Entidades relacionadas:

AMER - Asociación Molinense de Enfermedades Raras