Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Sinovitis Villonodular Pigmentada

Tipo:

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

Conocido también como:

Tumor de células gigantes tipo difuso

o como:

Tumor tenosinovial de células gigantes

o como:

TCG tipo difuso

o como:

TGCT

o como:

TSGCT

Prevalencia

1-5 / 10 000

OMIM

ORPHANET

66627

CIE

M12.2

Descripción

Es un trastorno proliferativo benigno poco frecuente de la membrana sinovial que afecta principalmente a adultos jóvenes (con una edad máxima de inicio situada en la segunda a cuarta décadas de vida). Está caracterizada por lesiones proliferativas y localmente invasivas de tipo tumoral que, por lo general, afectan a una única articulación, vaina tendinosa o bursa (más comúnmente las articulaciones de la rodilla y la cadera y, excepcionalmente, a las articulaciones del tobillo, hombro y temporomandibular). Se presenta con dolor y limitación del movimiento junto con edema, calor y sensibilidad en la articulación afectada, lo que eventualmente produce degeneración artrítica y déficit locomotor significativo en ausencia de tratamiento. Puede recurrir en algunos pacientes, incluso después del tratamiento.

 

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