Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Antimembrana Basal Glomerular, Enfermedad de la

Tipo:

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

Conocido también como:

Síndrome anti-GBM

o como:

Síndrome de Goodpasture

Prevalencia

Desconocido

OMIM

233450

ORPHANET

375

CIE

M31.0+

Descripción

La enfermedad de Goodpasture es un trastorno muy poco frecuente que se caracteriza por la asociación de hemorragia pulmonar, glomerulonefritis extracapilar, y anticuerpos anti-glomerulares de la membrana basal. La incidencia anual en Europa se ha estimado entre 0,5 y 1 caso por cada millón de habitantes. La incidencia aumenta en primavera y al inicio del verano. Es más frecuente en la población caucásica y algo más en hombres que en mujeres. Se debe a la presencia de anticuerpos contra el dominio NC1 de la cadena alfa-3 del colágeno tipo IV. La distribución restringida de esta molécula explica que sólo afecte a ciertos órganos, tales como el pulmón y el riñón. Las células T autorreactivas también parecen jugar un papel en la patogénesis. El tratamiento se basa en la combinación de corticosteroides, ciclofosfamida, y de sustitución plasmática. Con este tratamiento, la tasa de supervivencia de los pacientes se sitúa alrededor del 75% después de un año. La supervivencia renal al cabo de un año es mayor del 90% en pacientes que se han tratado precozmente, pero es menor del 10% cuando los pacientes dependen de la diálisis al inicio del tratamiento. *Autor: Dr J. Rossert (septiembre del 2005)*.

 

Entidades relacionadas: