Acromegalia

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

102200

ORPHANET

963

CIE

E22.0

Descripción

La acromegalia es un trastorno adquirido relacionado con la producción excesiva de hormona del crecimiento (GH) y caracterizada por una desfiguración somática progresiva (que afecta principalmente a la cara y las extremidades) y manifestaciones sistémicas. Epidemiología Se estima que la prevalencia en Europa es de 1/250.000-1/100.000. Se diagnostica con más frecuencia en adultos de mediana edad (con una media de 40 años, hombres y mujeres igualmente afectados). Descripción clínica Debido a su inicio insidioso y su progresión lenta, la acromegalia se diagnostica con frecuencia de cuatro a diez años después de su aparición. Los rasgos clínicos principales son extremidades ensanchadas (manos y pies), dedos rechonchos agrandados e hinchados, y tejidos blandos hinchados. El aspecto facial es característico e incluye nariz agrandada e hinchada, mejillas prominentes, protuberancias en la frente, labios gruesos y líneas faciales marcadas. La piel de la frente y la suprayacente se espesa, a veces, dando lugar a un abombamiento frontal. Hay una tendencia al sobrecrecimiento de la mandíbula con prognatismo, ensanchamiento maxilar, separación dental y maloclusión mandibular. La enfermedad también tiene consecuencias reumatológicas, cardiovasculares, respiratorias y metabólicas que determinan su pronóstico. Etiología En la mayoría de los casos, la acromegalia está relacionada con un adenoma hipofisario, puramente secretor de GH (60%) o mixto. En casos muy raros, la acromegalia es debida a una secreción ectópica de la hormona liberadora de hormona del crecimiento (GHRH), responsable de la hiperplasia hipofisaria. El gen de la interacción de la proteína del receptor de aril hidrocarburos, AIP (11q13.3), ha sido identificado como un factor importante de susceptibilidad, particularmente en casos de acromegalia familiar o cuando la acromegalia empieza en la niñez o adolescencia. La acromegalia puede ser también parte de múltiples síndromes de neoplasia endocrina tales como MEN1 (gen MEN1, 11q13) o el complejo de Carney (gen PRKAR1A, 17q24.2) (ver estos términos). Métodos diagnósticos El diagnóstico clínico se confirma bioquímicamente por un incremento de la concentración de GH en suero, seguido de un test oral de tolerancia a la glucosa (OGTT) y por la detección de un aumento de los niveles del factor de crecimiento similar a la insulina tipo I (IGF-I). La evaluación del volumen y extensión del tumor se basa en estudios de imágenes. La ecocardiografía y el test de apnea del sueño se utilizan para determinar el impacto clínico de la acromegalia. Manejo y tratamiento El tratamiento se dirige a la corrección (o prevención) de la compresión tumoral mediante la escisión de la lesión causante de la enfermedad, y reduciendo los niveles de GH y IGF-I a valores normales. Cuando la cirugía no corrige la hipersecreción GH/IGF-I, se propone un tratamiento médico con agonistas de la dopamina y/o análogos de la somatostatina. El antagonista de GH (pegvisomant) se utiliza en pacientes que son resistentes a los análogos de la somatostatina. Puede estudiarse la radioterapia como una tercera línea de tratamiento en casos de fracasar con el tratamiento médico. Pronóstico En la mayoría de los casos se consigue el control hormonal adecuado de la enfermedad, permitiendo una expectativa de vida similar a la de la población general. Sin embargo, incluso si los pacientes se curan o están bien controlados, las secuelas (dolor articular, deformidades y calidad de vida alterada) a menudo permanecen.