Situs Inversus

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

OMIM

270100

ORPHANET

CIE

Q89.3

Descripción

El situs inversus es una enfermedad rara, para la cual existe una predisposición genética. Puede afectar a diferentes vísceras y parece heredarse como un rasgo genético autosómico recesivo. Se ha descrito asociado a otras enfermedades, las más frecuentes el Síndrome de Kartagener y el síndrome de Ivemark. Se asocia con relativa frecuencia a poliesplenia (presencia de varios bazos, o bien, varias masas pequeñas de bazo que sustituyen al bazo normal) y a pacientes con atresia (oclusión de una abertura natural) biliar; estos son con mucho el subgrupo más numeroso de pacientes que requieren trasplante hepático en la edad pediátrica. La colelitiasis (cálculos en la vesícula biliar) en pacientes con situs inversus total es poco frecuente y puede plantear problemas de diagnóstico. Pinar y Rogers han descrito un nuevo síndrome en el cual el situs inversus total se combina con displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) renal bilateral y fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso) multisistémica. Recientemente se ha descrito un nuevo síndrome de situs inverso con un fenotipo facio-cerebro-esquelético-cardiaco característico. En casos excepcionales se asocia a adenocarcinoma (adenoma, tumor epitelial de estructura semejante a una glándula, canceroso maligno) renal o de vejiga. El situs inversus parcial puede ser asintomático. Un situs inversus visceral puede sospecharse por la presencia de un varicocele (dilatación varicosa de las venas del cordón espermático) derecho. El situs inversus sobre todo cuando se acompaña de cardiopatía (término general de la enfermedad del corazón), puede ser diagnosticado por resonancia magnética mejor que por ecografía y esta debe ser preferentemente transesofágica. Un situs inversus abdominal, puede suponer un riesgo para la vida, ya que en casi todos los casos, asocia defectos del corazón y del bazo. Es aconsejable recopilar la máxima información posible antes de proceder a una intervención, de cara a elegir la técnica quirúrgica más adecuada, sobretodo si existen alteraciones gastrointestinales asociadas: atresia (oclusión de una abertura natural) del duodeno, vólvulos (defecto gastrointestinal congénito debido a una malrotación del intestino, que generalmente causa obstrucción intestinal) intestinales y páncreas anular. Dichas alteraciones y especialmente la atresia duodenal, se deben considerar siempre patológicas y no necesariamente relacionadas con el situs inversus. El Situs inversus, hace años se consideraba una contraindicación para la cirugía o el trasplante cardiaco y la donación de órganos, debido a las dificultades técnicas existentes y derivadas de la coexistencia de anomalías asociadas viscerales y fundamentalmente vasculares. Otro tanto sucede con la cirugía laparoscópica (laparoscopia es el examen visual directo de la cavidad abdominal, por medio de un endoscopio introducido a través de la pared abdominal). En caso de que se sospeche la existencia de una apendicitis en un paciente con situs inversus total, se recomienda el diagnóstico laparoscópico, ya sea porque el dolor se refiere en la fosa iliaca derecha, en el 50% de los casos o porque la incisión quirúrgica habitual no permite una exploración completa del abdomen. Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Febrero-2004 Fuente: IIER