Listado de patologías

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Patología

Wolf Hirschhorn, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Deleción Parcial del Cromosoma 4, 4p

o como:

Deleción Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 4

o como:

Wolf, Síndrome de

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

194190

ORPHANET

280

CIE

Q93.3

Descripción

El Síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) está causado por una deleción de la región 4p16.3 y esta deleción puede ser submicroscópica. Es indicativo para el diagnóstico el fenotipo craneofacial (microcefalia, hipertelorismo, glabela prominente, nariz ancha y/o puntiaguda, philtrum corto, micrognatia, comisuras bucales dobladas hacia abajo, orejas displásticas, etiquetas preauriculares) en combinación con retraso mental, convulsiones, defectos congénitos del corazón y anomalías genitales y renales. Una translocación familiar es la responsable del 5-13% de los casos. El resto de los pacientes presenta deleciones de novo, generalmente en el cromosoma 4 paterno, o translocaciones de novo en el 1.6%. Las deleciones micromosómicas requieren de técnicas moleculares, por ejemplo los análisis de microsatélites, o técnicas citogenéticas moleculares, por ejemplo la hibridación in situ con fluorescencia (FISH), para detectar la deleción. La técnica de FISH suele realizarse en pacientes y en sus padres con el fin de confirmar/excluir las translocaciones. El riesgo recurrente es bajo tanto en deleciones de novo como en las translocaciones, pero presenta un aumento considerable en las translocaciones familiares. El diagnóstico prenatal es posible. *Autor: Dr D. Wieczorek (Septiembre 2003)*.

 

Entidades relacionadas:

AESWH - Asociación Española del Síndrome de Wolf Hirschhorn

DEDINES - Asociación DEDINES "Defensa del Niño Discapacitado con Necesidades Especiales"

FSWH 4p- - Fundación Síndrome Wolf Hirschhorn o 4p-

ASPACE Segovia - Asociación de Padres y Tutores de Personas con Parálisis Cerebral y Discapacidades afines de Segovia