FEDER

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

Alexander, Enfermedad de

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

AxD

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

203450

ORPHANET

CIE

E75.2

Descripción

La enfermedad de Alexander, una enfermedad neurodegenerativa, fue identificada, en 1949, basada en criterios neurohistológicos, p.e., la presencia de astrocitos distróficos conteniendo agregados de filamentos intermedios (fibras de Rosenthal) asociado a anomalías en la mielina. Desde entonces, han sido aisladas diferentes formas clínicas. La forma infantil (desde el nacimiento a los 2 años), la más común, se caracteriza por su inicio temprano y su evolución severa. Su sintomatología está asociada a macrocefalia progresiva (algunas veces hidrocefalia), retraso en el desarrollo psicomotor o deterioro mental, signos piramidales, ataxia y ataques convulsivos. El escáner de tomografía computerizada y la resonancia magnética ayudan en el diagnóstico ya que revelan anomalías en la sustancia blanca, predominantemente en los lóbulos frontales. La forma juvenil comienza en niños en edad escolar y se asocia a paraplejia espástica y síntomas bulbares progresivos. Las formas adultas son heterogéneas y de difícil diagnóstico. Esta enfermedad rara, a menudo considerada como una leucodistrofia, es normalmente esporádica; solo unos pocos casos familiares han sido citados. El descubrimiento de las fibras de Rosenthal en ratones transgénicos sobreexpresando la proteína acídica fibrilar glial humana (GFAP), que es el principal filamento intermediario del astrocito, condujo a la búsqueda de mutaciones en su gen codificante. Se han descrito más de 20 mutaciones GFAP, tratándose de mutaciones de novo dominantes. No obstante, parece necesario un diagnóstico prenatal para conocer el riesgo de mosaicismo germinal/célula-germinal. Por el momento, el tratamiento es puramente sintomático. Revisores expertos Dr Diana RODRIGUEZ Última actualización: Agosto 2004

Listado de patologías

Patología