Listado de patologías

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Patología

Cowden, Síndrome de

Tipo:

Tumores [Neoplasias]

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

158350

ORPHANET

201

CIE

Q85.8

Descripción

El síndrome de Cowden es un trastorno autosómico dominante, caracterizado por la presencia de múltiples hamartomas en la piel, pecho, tiroides, tracto gastrointestinal, endometrio y cerebro, y por un mayor riesgo de tumores malignos (cáncer de pecho, endometrial y de tiroides). La piel está afectada en el 90-100 % de los casos (triquilemomas, papilomatosis de la mucosa oral, queratosis acra y queratosis palmoplantar). El síndrome de Cowden se produce generalmente por una mutación en el gen PTEN (homólogo a los genes de la fosfatasa y de la tensina) situado en el cromosoma 10q23.2. Se desconoce la prevalencia exacta, aunque se estima que es de 1 de cada 200.000 personas. El tratamiento apunta principalmente a la detección temprana de los signos malignos. *Autor: Orphanet (febrero 2006) *.

 

Entidades relacionadas:

Asociación Síndrome de Cowden-Galicia
ASEBIER - Asociación Enfermedades raras País Vasco Espina Bífida e Hidrocefalia