Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Weaver, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Camptodactilia - crecimiento acelerado - dismorfia

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

277590

ORPHANET

3447

CIE

Q87.3

Descripción

Especialistas del referencia del sindrome de Weaver a Los especialistas Juan Carlos López-Gutiérrez, del Departamento de Cirugía Pediátrica del Hospital Universitario La Paz, de Madrid, y responsable del área de Anomalías vasculares congénitas, y Pablo Lapunzina, del Instituto de Genética Médica y Molecular del mismo centro, coordinador del Registro Español de Síndromes de Sobrecrecimiento y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER Contacte con ellos y soliciteles la información que precise. http://www.madrid.org/cs/Satellite?language=es&pagename=HospitalLaPaz/Page/HPAZ_home Saludos cordiales Estrella Mayoral Rivero Servicio Informacion y Orientacion sio@feder.org.es 3/02/09

 

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