Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

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Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Núcleo Central, Enfermedad de

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Núcleo Central, Enfermedad de

o como:

Miopatía Congénita no Progresiva

o como:

Shy Magee, Síndrome de

o como:

Miopatía Fibrilar Central

Prevalencia

OMIM

117000

ORPHANET

172979

CIE

G71.2

Descripción

La Enfermedad del Núcleo Central es una enfermedad neuromuscular hereditaria rara. Descrita en 1956, se caracteriza por una miopatía (nombre genérico de cualquier enfermedad de los músculos) congénita (presente en el nacimiento), que se hereda como un rasgo autosómico dominante, aunque puede también aparecer de forma esporádica (sin ninguna causa que lo justifique).

 

Entidades relacionadas:

ASEM CLM - Asociación de Enfermos Neuromusculares de Castilla La Mancha
Federación ASEM - Federación Española de Enfermedades Neuromusculares
ASENCO - ASENCO, Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Córdoba